Skip to main content

Table 3 Morphologic data

From: Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

Patient Sex Age at biopsy (years) Biopsied muscle Light microscopy Electron microscopy (EM)
HE PAS Immunohisto-chemistry (IHC)
Internalized nuclei Fibrotic areas Vacuoles Ring fibers Necrosis Regeneration Intensity Positive vacuoles SQSTM1/p62 Inter-myofibrillar glycogen accumulation Autophago-somes Autophagic structures
P1 M 55 L. Deltoid ++ ++ +++ + ++ +++ NP + +
P2 F 35 L. Deltoid + + +++ ++ + + +++ NP ++ ++
P3 M 28 L. Deltoid ++ + + ++ ++ ++ NP + ++ ++
P4 F 59 L. Palmaris ++ ++ +++ ++ ++ ++ +++ NP + ++ +
P5 F ND ND ++ +++ ++ ++ + ++ ++ NP +++ ++ +
P6 F ND ND ++ ++ ++ + + ++ NP ++ + ++
P7 M 40 L. Deltoid ++ +++ +++ + +++ +++ NP + +
P8 M 33 ND +++ + ++ ++ + ++ ++ NP ++ ++
P9 F 53 L. Vastus lateralis + ++ + ++ +++ + NP + ++
P10 M 6 ND +++ ++ ++ + + ++ NP ++ + +
P11 M 22 ND + +++ ++ ++ ++ + + + +
P12 F 16 L. Biceps brachii + ++ ++ +++ + + NP NP NP
P13 M ND L. Biceps brachii ++ ++ ++ + + NP NP NP
P14 M 7 L. Biceps brachii + + + + + NP NP NP
P15 M 15 L. Deltoid + + + +++ + + NP NP NP
P16 F 3 L. Biceps brachii + ++ +++ +++ ++ + NP NP NP
P17 M 24 L. Biceps brachii ++ + +++ + + NP NP NP
P18 F 38 R. Rectus femoris +++ +++ +++ + + + NP NP NP
P19 M 23 L. Biceps brachii + + ++ +++ +++ + NP NP NP
P20 M 53 L. Biceps brachii ++ + +++ + ++ + + + NP NP NP
P21 M 56 L. Biceps brachii ++ ++ + + ++ + + NP NP NP
P22 M 58 L. Biceps brachii +++ + + ++ +++ ++ NP NP NP
P23 M 48 L. Biceps brachii +++ + +++ + +++ ++ NP NP NP
P24 F 46 L. Vastus medialis +++ +++ +++ +++ ++ NP NP NP NP
P25 F 46 L. Vastus lateralis + +++ +++ + +++ +++ NP + +++
P26 M 24 L. Vastus lateralis +++ ++ +++ +++ +++ +++ NP + ++
P27 M 30 L. Vastus lateralis +++ +++ +++ +++ +++ ++ NP +++ +
P28 F 49 Tibial anterior + +++ +++ ++ + +++ NP + ++
P29 M 50 L. Vastus lateralis ++ ++ ++ +++ +++ ++ NP ++ ++
P30 M 49 L. Vastus lateralis ++ ++ +++ +++ + ++ +++ NP NP NP NP
  1. ND: not determined; HE: Hematoxylin and eosin; PAS: Periodic acid Schiff. +,++,+++: see Table 4. -: absence. NP: not performed