Table 1 Summary of neuropathological findings in the patients with SCA17-DI, SCA17 and SCA48
SCA17-DI | SCA17 | SCA48 | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Present patient | Fujigasaki | Bruni et al. [6] | Toyoshima et al. [7] | Roux et al. [5] | Mol et al. [8] | Chen et al. [9] | |||||||
TBP 41/38/ STUB1 p.P243L | TBP 46/37/ STUB1 p.R154C | TBP 52/wild | TBP 48/48 | STUB1 p.A46P | STUB1 p.C244Y | STUB1 p.I53T, p.F37L | |||||||
Neuronal loss | NIIs | Neuronal loss | NIIsa | Neuronal loss | NIIs | Neuronal loss | NIIs | Neuronal loss | Neuronal loss | NIIsa,b | Neuronal loss | NIsa,c | |
Cerebrum | |||||||||||||
Frontal cortex (Cx/WMd) | 1/3 | 1 | 1 | 1 | 1 | 2 | 1/2 | 2 | 0 | 0 | 1 | na | na |
Motor (Cx/WMd) | 1/2 | 2 | na | na | 2 | 2 | 1/1 | 2 | 0 | 0 | 1 | na | na |
Temporal (Cx/WMd) | 0/0 | 2 | 1 | 1 | na | na | 0/0 | 2 | 0 | 0 | 1 | na | na |
Occipital (Cx/WMd) | 0/0 | 2 | 1 | 1 | 2 | 2–3 | 0/0 | 2 | 0 | 1 | 1 | na | na |
Subcortical area | |||||||||||||
Hippocampus (CA1/CA4/dentate gyrus) | 1/0/0 | 3/0/1 | 0 | 1 | 0 | 1/0/na | 1/0/0 | 3/2/0 | 0 | na | 1 | na | na |
Amygdala | 1 | 1 | na | na | na | na | 0 | 2 | na | na | na | na | na |
NBM | 0 | 0 | na | na | na | na | 0 | 1 | na | na | na | na | na |
Caudate/putamen | 2/1 | 1/1 | 0/0 | 1/0 | 3/2 | 1/1 | 2/2 | 3/3 | 0/0 | na | 1 | 0 | na |
Globus pallidus internal /external | 0 | 1/1 | 0 | 0 | 0 | 1 | 0/0 | 1 | 0 | na | 1 | 0 | na |
Thalamus | 0 | 0 | 0 | 0 | 3e | 1 | 1-2f | 1 | na | na | na | na | na |
Subthalamic nucleus | 0 | 0 | na | na | na | na | 1 | 2 | 0 | 3 g | na | na | na |
Brainstem | |||||||||||||
Superior colliculus | 1 | 2 | na | na | na | na | 0 | 2 | na | nah | na | na | na |
Oculomotor nucleus | 0 | 1 | 0 | 0 | 0 | 2 | 0 | 1 | na | na | na | na | na |
Red nucleus | 0 | 1 | 0 | 0 | na | na | 0 | 2 | na | na | na | na | na |
Substantia nigra | 0 | 1 | 0 | 0 | 1 | 2 | 1 | 2 | 1 | na | 1 | na | na |
Locus ceruleus | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 | na | na | na | na | na |
Pontine nucleus | 1 | 2 | 0 | 1 | 0 | 2 | 0 | 1 | 0 | na | 1 | na | na |
Hypoglossal nucleus | 0 | 0 | na | na | na | na | 0 | 1 | na | na | 1 | na | na |
Dorsal vagal nucleus | 0 | 1 | na | na | na | na | 0 | 1 | na | na | na | na | na |
IO | 2 | 2 | 0 | 0 | 2 | 3 | 1 | 2 | 1 | na | 1 | na | na |
Cerebellum | |||||||||||||
Cortex (Purkinje cells/granule cells) | 3/2 | 0/1 | 3/1 | 0/0 | 3/1 | 0/1 | 2/1 | 1/2 | 3/2 | 3 | 1 | 3/2 | 1 |
Dentate nucleus | 1 | 0 | 0 | 1 | 1 | 2 | 0 | 1 | 0 | na | na | na | na |
Spinal cord | |||||||||||||
Anterior horn (C/L) | 1/0 | 0/1 | 0 | 1 | 0 | 0 | 0/0 | 0/0 | na | na | na | na | na |
IML | 0 | 1 | na | na | na | na | 0 | 0 | na | na | na | na | na |
Clarke’s column | 0 | 2 | na | na | na | na | 0 | 0 | na | na | na | na | na |
Posterior columnd | 0 | na | na | na | na | na | 0 | na | na | na | na | na | na |
Corticospinal tractd | 1 | na | na | na | na | na | 0 | na | na | na | na | na | na |
Spinocerebellar tractd | 0 | na | na | na | na | na | 0 | na | na | na | na | na | na |
Peripheral nerve | |||||||||||||
Dorsal root ganglion | 0 | 0 | na | na | na | na | 0 | 0 | na | na | na | na | na |