| FXTAS | NIID | OPML | OPDM | |||
---|---|---|---|---|---|---|---|
OPDM1 | OPDM2 | OPDM3 | OPDM4 | ||||
Mode of inheritance | XL | AD | AD | AD | AD | AD | AD |
Affected genes | FMR1 | NOTCH2NLC | NUTM2B-AS1 | LRP12 | GIPC1 | NOTCH2NLC | RILPL1 |
Gene location | Xq27.3 | 1q21.2 | 10q22.3 | 8q22.3 | 19p13.12 | 1q21.2 | 12q24.31 |
CGG expansion location | 5’UTR | 5’UTR | Non-coding Transcript | 5’UTR | 5’UTR | 5’UTR | 5’UTR |
Physiological repeat numbers | 5–50 | 7–40? | 3–16 | 13–45 | 12–32 | 7–40? | 9–16 |
Pathological repeat numbers | 55–200 | 60–300 | 50–60 | 85–289 | 73–164 | 60–300 | 139–197 |
Age of onset (years) |  > 50 | most > 50 | 15–40 | 30–50 | 20–60 | 20–50 | 15–40 |
Clinical features | |||||||
Movement disorders |  +  +  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |
Cognitive deficit |  +  |  +  +  +  |  ±  | − |  +  |  +  | − |
Autonomic dysfunction |  +  +  +  |  +  +  +  |  +  | − | − |  +  | − |
Muscle-weakness |  +  |  +  |  +  |  +  +  |  +  +  |  +  +  |  +  +  |
Others | neuropsychosis | encephalitic episodes | myocardiopathy | myocardiopathy | − | − |  |
Neuroimage features | |||||||
Brian atrophy |  +  |  +  |  +  | − | − |  +  | − |
Leukoencephalopathy |  +  |  +  |  +  | − |  +  |  +  | − |
Ribbon sign |  ±  |  +  |  ±  | − | − |  ±  | − |
Pathology | |||||||
Eosinophilic inclusions |  +  |  +  +  +  | − |  +  |  +  |  +  |  +  |
Tubulofilamentous inclusion |  +  |  +  | − |  +  |  +  |  +  |  +  |
Ubiqutin- or p62- positive |  +  |  +  | N/A |  +  |  +  |  +  |  +  |
PolyG-positive |  +  |  +  | (polyG)? | (polyG)? | (polyG)? |  +  | (polyG)? |
Rimmed vacuoles in muscle | − |  ±  | − |  +  |  +  |  +  |  +  |