TY - JOUR AU - Andersen, O. M. AU - Reiche, J. AU - Schmidt, V. AU - Gotthardt, M. AU - Spoelgen, R. AU - Behlke, J. AU - Arnim, C. A. F. AU - Breiderhoff, T. AU - Jansen, P. AU - Wu, X. AU - Bales, K. R. AU - Cappai, R. AU - Masters, C. L. AU - Gliemann, J. AU - Mufson, E. J. AU - Hyman, B. T. AU - Paul, S. M. AU - Nykjaer, A. AU - Willnow, T. E. PY - 2005 DA - 2005// TI - Neuronal sorting protein-related receptor sorLA/LR11 regulates processing of the amyloid precursor protein JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 102 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0503689102 DO - 10.1073/pnas.0503689102 ID - Andersen2005 ER - TY - JOUR AU - Andersen, O. M. AU - Rudolph, I. -. M. AU - Willnow, T. E. PY - 2016 DA - 2016// TI - Risk factor SORL1: from genetic association to functional validation in Alzheimer’s disease JO - Acta Neuropathol VL - 132 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-016-1615-4 DO - 10.1007/s00401-016-1615-4 ID - Andersen2016 ER - TY - JOUR AU - Baj, G. AU - Leone, E. AU - Chao, M. V. AU - Tongiorgi, E. PY - 2011 DA - 2011// TI - Spatial segregation of BDNF transcripts enables BDNF to differentially shape distinct dendritic compartments JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 108 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1014168108 DO - 10.1073/pnas.1014168108 ID - Baj2011 ER - TY - JOUR AU - Bencharit, S. AU - Bin, C. C. AU - Siddiqui, A. AU - Howard-Williams, E. L. AU - Sondek, J. AU - Zuobi-Hasona, K. AU - Aukhil, I. PY - 2007 DA - 2007// TI - Structural insights into fibronectin type III domain-mediated signaling JO - J Mol Biol VL - 367 UR - https://doi.org/10.1016/j.jmb.2006.10.017 DO - 10.1016/j.jmb.2006.10.017 ID - Bencharit2007 ER - TY - JOUR AU - Blechingberg, J. AU - Poulsen, A. S. A. AU - Kjolby, M. AU - Monti, G. AU - Allen, M. AU - Ivarsen, A. K. AU - Lincoln, S. J. AU - Thotakura, G. AU - Vaegter, C. B. AU - Ertekin-Taner, N. AU - Nykjaer, A. AU - Andersen, O. M. PY - 2018 DA - 2018// TI - An alternative transcript of the Alzheimer’s disease risk gene SORL1 encodes a truncated receptor JO - Neurobiol Aging VL - 71 UR - https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.06.021 DO - 10.1016/j.neurobiolaging.2018.06.021 ID - Blechingberg2018 ER - TY - JOUR AU - Braak, H. AU - Braak, E. PY - 1991 DA - 1991// TI - Neuropathological stageing of Alzheimer-related changes JO - Acta Neuropathol VL - 82 UR - https://doi.org/10.1007/bf00308809 DO - 10.1007/bf00308809 ID - Braak1991 ER - TY - JOUR AU - Bramham, C. R. AU - Wells, D. G. PY - 2007 DA - 2007// TI - Dendritic mRNA: transport, translation and function JO - Nat Rev Neurosci VL - 8 UR - https://doi.org/10.1038/nrn2150 DO - 10.1038/nrn2150 ID - Bramham2007 ER - TY - JOUR AU - Buxbaum, A. R. AU - Yoon, Y. J. AU - Singer, R. H. AU - Park, H. Y. PY - 2015 DA - 2015// TI - Single-molecule insights into mRNA dynamics in neurons JO - Trends Cell Biol VL - 25 UR - https://doi.org/10.1016/j.tcb.2015.05.005 DO - 10.1016/j.tcb.2015.05.005 ID - Buxbaum2015 ER - TY - JOUR AU - Caglayan, S. AU - Takagi-Niidome, S. AU - Liao, F. AU - Carlo, A. -. S. AU - Schmidt, V. AU - Burgert, T. AU - Kitago, Y. AU - Fuchtbauer, E. -. M. AU - Fuchtbauer, A. AU - Holtzman, D. M. AU - Takagi, J. AU - Willnow, T. E. PY - 2014 DA - 2014// TI - Lysosomal sorting of amyloid-beta by the SORLA receptor is impaired by a familial Alzheimer’s disease mutation JO - Sci Transl Med VL - 6 UR - https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3007747 DO - 10.1126/scitranslmed.3007747 ID - Caglayan2014 ER - TY - JOUR AU - Campbell, I. D. AU - Spitzfaden, C. PY - 1994 DA - 1994// TI - Building proteins with fibronectin type III modules JO - Structure VL - 2 UR - https://doi.org/10.1016/s0969-2126(00)00034-4 DO - 10.1016/s0969-2126(00)00034-4 ID - Campbell1994 ER - TY - JOUR AU - Campion, D. AU - Charbonnier, C. AU - Nicolas, G. PY - 2019 DA - 2019// TI - SORL1 genetic variants and Alzheimer disease risk: a literature review and meta-analysis of sequencing data JO - Acta Neuropathol VL - 138 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-019-01991-4 DO - 10.1007/s00401-019-01991-4 ID - Campion2019 ER - TY - JOUR AU - Ciolli Mattioli, C. AU - Rom, A. AU - Franke, V. AU - Imami, K. AU - Arrey, G. AU - Terne, M. AU - Woehler, A. AU - Akalin, A. AU - Ulitsky, I. AU - Chekulaeva, M. PY - 2019 DA - 2019// TI - Alternative 3’ UTRs direct localization of functionally diverse protein isoforms in neuronal compartments JO - Nucl Acids Res VL - 47 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gky1270 DO - 10.1093/nar/gky1270 ID - Ciolli Mattioli2019 ER - TY - JOUR AU - Dodson, S. E. AU - Andersen, O. M. AU - Karmali, V. AU - Fritz, J. J. AU - Cheng, D. AU - Peng, J. AU - Levey, A. I. AU - Willnow, T. E. AU - Lah, J. J. PY - 2008 DA - 2008// TI - Loss of LR11/SORLA enhances early pathology in a mouse model of amyloidosis: evidence for a proximal role in Alzheimer’s disease JO - J Neurosci VL - 28 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.4582-08.2008 DO - 10.1523/JNEUROSCI.4582-08.2008 ID - Dodson2008 ER - TY - JOUR AU - Dodson, S. E. AU - Gearing, M. AU - Lippa, C. F. AU - Montine, T. J. AU - Levey, A. I. AU - Lah, J. J. PY - 2006 DA - 2006// TI - LR11/SorLA expression is reduced in sporadic Alzheimer disease but not in familial Alzheimer disease JO - J Neuropathol Exp Neurol VL - 65 UR - https://doi.org/10.1097/01.jnen.0000228205.19915.20 DO - 10.1097/01.jnen.0000228205.19915.20 ID - Dodson2006 ER - TY - JOUR AU - Fjorback, A. W. AU - Seaman, M. AU - Gustafsen, C. AU - Mehmedbasic, A. AU - Gokool, S. AU - Wu, C. AU - Militz, D. AU - Schmidt, V. AU - Madsen, P. AU - Nyengaard, J. R. AU - Willnow, T. E. AU - Christensen, E. I. AU - Mobley, W. B. AU - Nykjaer, A. AU - Andersen, O. M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Retromer binds the FANSHY sorting motif in SorLA to regulate amyloid precursor protein sorting and processing JO - J Neurosci VL - 32 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.2272-11.2012 DO - 10.1523/JNEUROSCI.2272-11.2012 ID - Fjorback2012 ER - TY - JOUR AU - Guo, C. C. AU - Tan, R. AU - Hodges, J. R. AU - Hu, X. AU - Sami, S. AU - Hornberger, M. PY - 2016 DA - 2016// TI - Network-selective vulnerability of the human cerebellum to Alzheimer’s disease and frontotemporal dementia JO - Brain VL - 139 UR - https://doi.org/10.1093/brain/aww003 DO - 10.1093/brain/aww003 ID - Guo2016 ER - TY - JOUR AU - Holstege, H. AU - Lee, S. J. AU - Hulsman, M. AU - Wong, T. H. AU - Rooij, J. G. AU - Weiss, M. AU - Louwersheimer, E. AU - Wolters, F. J. AU - Amin, N. AU - Uitterlinden, A. G. AU - Hofman, A. AU - Ikram, M. A. AU - Swieten, J. C. AU - Meijers-Heijboer, H. AU - Flier, W. M. AU - Reinders, M. J. AU - Duijn, C. M. AU - Scheltens, P. PY - 2017 DA - 2017// TI - Characterization of pathogenic SORL1 genetic variants for association with Alzheimer’s disease: a clinical interpretation strategy JO - Eur J Hum Genet VL - 25 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2017.87 DO - 10.1038/ejhg.2017.87 ID - Holstege2017 ER - TY - JOUR AU - Jacobs, H. I. L. AU - Hopkins, D. A. AU - Mayrhofer, H. C. AU - Bruner, E. AU - Leeuwen, F. W. AU - Raaijmakers, W. AU - Schmahmann, J. D. PY - 2018 DA - 2018// TI - The cerebellum in Alzheimer’s disease: evaluating its role in cognitive decline JO - Brain VL - 141 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awx194 DO - 10.1093/brain/awx194 ID - Jacobs2018 ER - TY - JOUR AU - Jacobsen, L. AU - Madsen, P. AU - Moestrup, S. K. AU - Lund, A. H. AU - Tommerup, N. AU - Nykjaer, A. AU - Sottrup-Jensen, L. AU - Gliemann, J. AU - Petersen, C. M. PY - 1996 DA - 1996// TI - Molecular characterization of a novel human hybrid-type receptor that binds the alpha2-macroglobulin receptor-associated protein JO - J Biol Chem VL - 271 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.271.49.31379 DO - 10.1074/jbc.271.49.31379 ID - Jacobsen1996 ER - TY - JOUR AU - Jansen, I. E. AU - Savage, J. E. AU - Watanabe, K. AU - Bryois, J. AU - Williams, D. M. AU - Steinberg, S. AU - Sealock, J. AU - Karlsson, I. K. AU - Hagg, S. AU - Athanasiu, L. AU - Voyle, N. AU - Proitsi, P. AU - Witoelar, A. AU - Stringer, S. AU - Aarsland, D. AU - Almdahl, I. S. AU - Andersen, F. AU - Bergh, S. AU - Bettella, F. AU - Bjornsson, S. AU - Braekhus, A. AU - Brathen, G. AU - Leeuw, C. AU - Desikan, R. S. AU - Djurovic, S. AU - Dumitrescu, L. AU - Fladby, T. AU - Hohman, T. J. AU - Jonsson, P. V. AU - Kiddle, S. J. AU - Rongve, A. AU - Saltvedt, I. AU - Sando, S. B. AU - Selbaek, G. AU - Shoai, M. AU - Skene, N. G. AU - Snaedal, J. AU - Stordal, E. AU - Ulstein, I. D. AU - Wang, Y. AU - White, L. R. AU - Hardy, J. AU - Hjerling-Leffler, J. AU - Sullivan, P. F. AU - Flier, W. M. AU - Dobson, R. AU - Davis, L. K. AU - Stefansson, H. AU - Stefansson, K. AU - Pedersen, N. L. AU - Ripke, S. AU - Andreassen, O. A. AU - Posthuma, D. PY - 2019 DA - 2019// TI - Genome-wide meta-analysis identifies new loci and functional pathways influencing Alzheimer’s disease risk JO - Nat Genet VL - 51 UR - https://doi.org/10.1038/s41588-018-0311-9 DO - 10.1038/s41588-018-0311-9 ID - Jansen2019 ER - TY - JOUR AU - Jonghe, C. AU - Cruts, M. AU - Rogaeva, E. A. AU - Tysoe, C. AU - Singleton, A. AU - Vanderstichele, H. AU - Meschino, W. AU - Dermaut, B. AU - Vanderhoeven, I. AU - Backhovens, H. AU - Vanmechelen, E. AU - Morris, C. M. AU - Hardy, J. AU - Rubinsztein, D. C. AU - St George-Hyslop, P. H. AU - Broeckhoven, C. PY - 1999 DA - 1999// TI - Aberrant splicing in the presenilin-1 intron 4 mutation causes presenile Alzheimer’s disease by increased Abeta42 secretion JO - Hum Mol Genet VL - 8 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/8.8.1529 DO - 10.1093/hmg/8.8.1529 ID - Jonghe1999 ER - TY - JOUR AU - Knupp, A. AU - Mishra, S. AU - Martinez, R. AU - Braggin, J. E. AU - Szabo, M. AU - Hailey, D. W. AU - Small, S. A. AU - Jayadev, S. AU - Young, J. E. PY - 2020 DA - 2020// TI - Depletion of the AD risk gene SORL1 selectively impairs neuronal endosomal traffic independent of amyloidogenic APP processing JO - Cell Rep VL - 31 UR - https://doi.org/10.1101/2020.01.06.896670 DO - 10.1101/2020.01.06.896670 ID - Knupp2020 ER - TY - JOUR AU - Lefebvre, J. L. AU - Kostadinov, D. AU - Chen, W. V. AU - Maniatis, T. AU - Sanes, J. R. PY - 2012 DA - 2012// TI - Protocadherins mediate dendritic self-avoidance in the mammalian nervous system JO - Nature VL - 488 UR - https://doi.org/10.1038/nature11305 DO - 10.1038/nature11305 ID - Lefebvre2012 ER - TY - JOUR AU - Maciel, R. AU - Bis, D. M. AU - Rebelo, A. P. AU - Saghira, C. AU - Zuchner, S. AU - Saporta, M. A. PY - 2018 DA - 2018// TI - The human motor neuron axonal transcriptome is enriched for transcripts related to mitochondrial function and microtubule-based axonal transport JO - Exp Neurol VL - 307 UR - https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2018.06.008 DO - 10.1016/j.expneurol.2018.06.008 ID - Maciel2018 ER - TY - JOUR AU - Mavroudis, I. A. AU - Fotiou, D. F. AU - Adipepe, L. F. AU - Manani, M. G. AU - Njau, S. D. AU - Psaroulis, D. AU - Costa, V. G. AU - Baloyannis, S. J. PY - 2010 DA - 2010// TI - Morphological changes of the human purkinje cells and deposition of neuritic plaques and neurofibrillary tangles on the cerebellar cortex of Alzheimer’s disease JO - Am J Alzheimers Dis Other Demen VL - 25 UR - https://doi.org/10.1177/1533317510382892 DO - 10.1177/1533317510382892 ID - Mavroudis2010 ER - TY - JOUR AU - Mavroudis, I. A. AU - Manani, M. G. AU - Petrides, F. AU - Petsoglou, K. AU - Njau, S. D. AU - Costa, V. G. AU - Baloyannis, S. J. PY - 2013 DA - 2013// TI - Dendritic and spinal pathology of the Purkinje cells from the human cerebellar vermis in Alzheimer’s disease JO - Psychiatr Danub VL - 25 ID - Mavroudis2013 ER - TY - JOUR AU - McKhann, G. AU - Drachman, D. AU - Folstein, M. AU - Katzman, R. AU - Price, D. AU - Stadlan, E. M. PY - 1984 DA - 1984// TI - Clinical diagnosis of Alzheimer’s disease: report of the NINCDS-ADRDA Work Group under the auspices of Department of Health and Human Services Task Force on Alzheimer’s Disease JO - Neurology VL - 34 UR - https://doi.org/10.1212/wnl.34.7.939 DO - 10.1212/wnl.34.7.939 ID - McKhann1984 ER - TY - JOUR AU - Motoi, Y. AU - Aizawa, T. AU - Haga, S. AU - Nakamura, S. AU - Namba, Y. AU - Ikeda, K. PY - 1999 DA - 1999// TI - Neuronal localization of a novel mosaic apolipoprotein E receptor, LR11, in rat and human brain JO - Brain Res VL - 833 UR - https://doi.org/10.1016/S0006-8993(99)01542-5 DO - 10.1016/S0006-8993(99)01542-5 ID - Motoi1999 ER - TY - JOUR AU - Nicolas, G. AU - Charbonnier, C. AU - Wallon, D. AU - Quenez, O. AU - Bellenguez, C. AU - Grenier-Boley, B. AU - Rousseau, S. AU - Richard, A. -. C. AU - Rovelet-Lecrux, A. AU - Guennec, K. AU - Bacq, D. AU - Garnier, J. -. G. AU - Olaso, R. AU - Boland, A. AU - Meyer, V. AU - Deleuze, J. -. F. AU - Amouyel, P. AU - Munter, H. M. AU - Bourque, G. AU - Lathrop, M. AU - Frebourg, T. AU - Redon, R. AU - Letenneur, L. AU - Dartigues, J. -. F. AU - Genin, E. AU - Lambert, J. -. C. AU - Hannequin, D. AU - Campion, D. PY - 2016 DA - 2016// TI - SORL1 rare variants: a major risk factor for familial early-onset Alzheimer’s disease JO - Mol Psychiatry VL - 21 UR - https://doi.org/10.1038/mp.2015.121 DO - 10.1038/mp.2015.121 ID - Nicolas2016 ER - TY - JOUR AU - Offe, K. AU - Dodson, S. E. AU - Shoemaker, J. T. AU - Fritz, J. J. AU - Gearing, M. AU - Levey, A. I. AU - Lah, J. J. PY - 2006 DA - 2006// TI - The lipoprotein receptor LR11 regulates amyloid beta production and amyloid precursor protein traffic in endosomal compartments JO - J Neurosci VL - 26 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.4946-05.2006 DO - 10.1523/JNEUROSCI.4946-05.2006 ID - Offe2006 ER - TY - JOUR AU - Pan, Q. AU - Shai, O. AU - Lee, L. J. AU - Frey, B. J. AU - Blencowe, B. J. PY - 2008 DA - 2008// TI - Deep surveying of alternative splicing complexity in the human transcriptome by high-throughput sequencing JO - Nat Genet VL - 40 UR - https://doi.org/10.1038/ng.259 DO - 10.1038/ng.259 ID - Pan2008 ER - TY - JOUR AU - Pottier, C. AU - Hannequin, D. AU - Coutant, S. AU - Rovelet-Lecrux, A. AU - Wallon, D. AU - Rousseau, S. AU - Legallic, S. AU - Paquet, C. AU - Bombois, S. AU - Pariente, J. AU - Thomas-Anterion, C. AU - Michon, A. AU - Croisile, B. AU - Etcharry-Bouyx, F. AU - Berr, C. AU - Dartigues, J. -. F. AU - Amouyel, P. AU - Dauchel, H. AU - Boutoleau-Bretonniere, C. AU - Thauvin, C. AU - Frebourg, T. AU - Lambert, J. -. C. AU - Campion, D. PY - 2012 DA - 2012// TI - High frequency of potentially pathogenic SORL1 mutations in autosomal dominant early-onset Alzheimer disease JO - Mol Psychiatry VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/mp.2012.15 DO - 10.1038/mp.2012.15 ID - Pottier2012 ER - TY - JOUR AU - Prudencio, M. AU - Belzil, V. V. AU - Batra, R. AU - Ross, C. A. AU - Gendron, T. F. AU - Pregent, L. J. AU - Murray, M. E. AU - Overstreet, K. K. AU - Piazza-Johnston, A. E. AU - Desaro, P. AU - Bieniek, K. F. AU - DeTure, M. AU - Lee, W. C. AU - Biendarra, S. M. AU - Davis, M. D. AU - Baker, M. C. AU - Perkerson, R. B. AU - Blitterswijk, M. AU - Stetler, C. T. AU - Rademakers, R. AU - Link, C. D. AU - Dickson, D. W. AU - Boylan, K. B. AU - Li, H. AU - Petrucelli, L. PY - 2015 DA - 2015// TI - Distinct brain transcriptome profiles in C9orf72-associated and sporadic ALS JO - Nat Neurosci VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/nn.4065 DO - 10.1038/nn.4065 ID - Prudencio2015 ER - TY - JOUR AU - Raj, B. AU - Blencowe, B. J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Alternative splicing in the mammalian nervous system: recent insights into mechanisms and functional roles JO - Neuron VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2015.05.004 DO - 10.1016/j.neuron.2015.05.004 ID - Raj2015 ER - TY - JOUR AU - Rockenstein, E. M. AU - McConlogue, L. AU - Tan, H. AU - Power, M. AU - Masliah, E. AU - Mucke, L. PY - 1995 DA - 1995// TI - Levels and alternative splicing of amyloid beta protein precursor (APP) transcripts in brains of APP transgenic mice and humans with Alzheimer’s disease JO - J Biol Chem VL - 270 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.270.47.28257 DO - 10.1074/jbc.270.47.28257 ID - Rockenstein1995 ER - TY - JOUR AU - Rogaeva, E. AU - Meng, Y. AU - Lee, J. H. AU - Gu, Y. AU - Kawarai, T. AU - Zou, F. AU - Katayama, T. AU - Baldwin, C. T. AU - Cheng, R. AU - Hasegawa, H. AU - Chen, F. AU - Shibata, N. AU - Lunetta, K. L. AU - Pardossi-Piquard, R. AU - Bohm, C. AU - Wakutani, Y. AU - Cupples, L. A. AU - Cuenco, K. T. AU - Green, R. C. AU - Pinessi, L. AU - Rainero, I. AU - Sorbi, S. AU - Bruni, A. AU - Duara, R. AU - Friedland, R. P. AU - Inzelberg, R. AU - Hampe, W. AU - Bujo, H. AU - Song, Y. -. Q. AU - Andersen, O. M. AU - Willnow, T. E. AU - Graff-Radford, N. AU - Petersen, R. C. AU - Dickson, D. AU - Der, S. D. AU - Fraser, P. E. AU - Schmitt-Ulms, G. AU - Younkin, S. AU - Mayeux, R. AU - Farrer, L. A. AU - St George-Hyslop, P. PY - 2007 DA - 2007// TI - The neuronal sortilin-related receptor SORL1 is genetically associated with Alzheimer disease JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng1943 DO - 10.1038/ng1943 ID - Rogaeva2007 ER - TY - JOUR AU - Sato, N. AU - Hori, O. AU - Yamaguchi, A. AU - Lambert, J. C. AU - Chartier-Harlin, M. C. AU - Robinson, P. A. AU - Delacourte, A. AU - Schmidt, A. M. AU - Furuyama, T. AU - Imaizumi, K. AU - Tohyama, M. AU - Takagi, T. PY - 1999 DA - 1999// TI - A novel presenilin-2 splice variant in human Alzheimer’s disease brain tissue JO - J Neurochem VL - 72 UR - https://doi.org/10.1046/j.1471-4159.1999.0722498.x DO - 10.1046/j.1471-4159.1999.0722498.x ID - Sato1999 ER - TY - JOUR AU - Scherzer, C. R. AU - Offe, K. AU - Gearing, M. AU - Rees, H. D. AU - Fang, G. AU - Heilman, C. J. AU - Schaller, C. AU - Bujo, H. AU - Levey, A. I. AU - Lah, J. J. PY - 2004 DA - 2004// TI - Loss of apolipoprotein E receptor LR11 in Alzheimer disease JO - Arch Neurol VL - 61 UR - https://doi.org/10.1001/archneur.61.8.1200 DO - 10.1001/archneur.61.8.1200 ID - Scherzer2004 ER - TY - JOUR AU - Schmidt, V. AU - Sporbert, A. AU - Rohe, M. AU - Reimer, T. AU - Rehm, A. AU - Andersen, O. M. AU - Willnow, T. E. PY - 2007 DA - 2007// TI - SorLA/LR11 regulates processing of amyloid precursor protein via interaction with adaptors GGA and PACS-1 JO - J Biol Chem VL - 282 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M705073200 DO - 10.1074/jbc.M705073200 ID - Schmidt2007 ER - TY - JOUR AU - Seo, J. AU - Singh, N. N. AU - Ottesen, E. W. AU - Lee, B. M. AU - Singh, R. N. PY - 2016 DA - 2016// TI - A novel human-specific splice isoform alters the critical C-terminus of Survival Motor Neuron protein JO - Sci Rep VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/srep30778 DO - 10.1038/srep30778 ID - Seo2016 ER - TY - JOUR AU - Shabalin, A. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Matrix eQTL: ultra fast eQTL analysis via large matrix operations JO - Bioinformatics VL - 28 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts163 DO - 10.1093/bioinformatics/bts163 ID - Shabalin2012 ER - TY - JOUR AU - Tanaka, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - The dendritic differentiation of Purkinje neurons: unsolved mystery in formation of unique dendrites JO - Cerebellum VL - 14 UR - https://doi.org/10.1007/s12311-014-0585-0 DO - 10.1007/s12311-014-0585-0 ID - Tanaka2015 ER - TY - JOUR AU - Tushev, G. AU - Glock, C. AU - Heumuller, M. AU - Biever, A. AU - Jovanovic, M. AU - Schuman, E. M. PY - 2018 DA - 2018// TI - Alternative 3′ UTRs modify the localization, regulatory potential, stability, and plasticity of mRNAs in neuronal compartments JO - Neuron VL - 98 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2018.03.030 DO - 10.1016/j.neuron.2018.03.030 ID - Tushev2018 ER - TY - JOUR AU - Verheijen, J. AU - Bossche, T. AU - Zee, J. AU - Engelborghs, S. AU - Sanchez-Valle, R. AU - Llado, A. AU - Graff, C. AU - Thonberg, H. AU - Pastor, P. AU - Ortega-Cubero, S. AU - Pastor, M. A. AU - Benussi, L. AU - Ghidoni, R. AU - Binetti, G. AU - Clarimon, J. AU - Lleo, A. AU - Fortea, J. AU - Mendonca, A. AU - Martins, M. AU - Grau-Rivera, O. AU - Gelpi, E. AU - Bettens, K. AU - Mateiu, L. AU - Dillen, L. AU - Cras, P. AU - Deyn, P. P. AU - Broeckhoven, C. AU - Sleegers, K. PY - 2016 DA - 2016// TI - A comprehensive study of the genetic impact of rare variants in SORL1 in European early-onset Alzheimer’s disease JO - Acta Neuropathol VL - 132 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-016-1566-9 DO - 10.1007/s00401-016-1566-9 ID - Verheijen2016 ER - TY - JOUR AU - Vuong, C. K. AU - Black, D. L. AU - Zheng, S. PY - 2016 DA - 2016// TI - The neurogenetics of alternative splicing JO - Nat Rev Neurosci VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/nrn.2016.27 DO - 10.1038/nrn.2016.27 ID - Vuong2016 ER - TY - JOUR AU - Wang, M. AU - Beckmann, N. D. AU - Roussos, P. AU - Wang, E. AU - Zhou, X. AU - Wang, Q. AU - Ming, C. AU - Neff, R. AU - Ma, W. AU - Fullard, J. F. AU - Hauberg, M. E. AU - Bendl, J. AU - Peters, M. A. AU - Logsdon, B. AU - Wang, P. AU - Mahajan, M. AU - Mangravite, L. M. AU - Dammer, E. B. AU - Duong, D. M. AU - Lah, J. J. AU - Seyfried, N. T. AU - Levey, A. I. AU - Buxbaum, J. D. AU - Ehrlich, M. AU - Gandy, S. AU - Katsel, P. AU - Haroutunian, V. AU - Schadt, E. AU - Zhang, B. PY - 2018 DA - 2018// TI - The Mount Sinai cohort of large-scale genomic, transcriptomic and proteomic data in Alzheimer’s disease JO - Sci Data VL - 5 UR - https://doi.org/10.1038/sdata.2018.185 DO - 10.1038/sdata.2018.185 ID - Wang2018 ER - TY - JOUR AU - Wang, S. AU - Wang, B. AU - Pan, N. AU - Fu, L. AU - Wang, C. AU - Song, G. AU - An, J. AU - Liu, Z. AU - Zhu, W. AU - Guan, Y. AU - Xu, Z. -. Q. D. AU - Chan, P. AU - Chen, Z. AU - Zhang, Y. A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Differentiation of human induced pluripotent stem cells to mature functional Purkinje neurons JO - Sci Rep VL - 5 UR - https://doi.org/10.1038/srep09232 DO - 10.1038/srep09232 ID - Wang2015 ER - TY - JOUR AU - Watson, L. M. AU - Wong, M. M. K. AU - Vowles, J. AU - Cowley, S. A. AU - Becker, E. B. E. PY - 2018 DA - 2018// TI - A simplified method for generating purkinje cells from human-induced pluripotent stem cells JO - Cerebellum VL - 17 UR - https://doi.org/10.1007/s12311-017-0913-2 DO - 10.1007/s12311-017-0913-2 ID - Watson2018 ER - TY - JOUR AU - Young, J. E. AU - Boulanger-Weill, J. AU - Williams, D. A. AU - Woodruff, G. AU - Buen, F. AU - Revilla, A. C. AU - Herrera, C. AU - Israel, M. A. AU - Yuan, S. H. AU - Edland, S. D. AU - Goldstein, L. S. B. PY - 2015 DA - 2015// TI - Elucidating molecular phenotypes caused by the SORL1 Alzheimer’s disease genetic risk factor using human induced pluripotent stem cells JO - Cell Stem Cell VL - 16 UR - https://doi.org/10.1016/j.stem.2015.02.004 DO - 10.1016/j.stem.2015.02.004 ID - Young2015 ER - TY - JOUR AU - Zeng, L. AU - Zhang, C. AU - Xu, J. AU - Ye, X. AU - Wu, Q. AU - Dai, J. AU - Ji, C. AU - Gu, S. AU - Xie, Y. AU - Mao, Y. PY - 2002 DA - 2002// TI - A novel splice variant of the cell adhesion molecule contactin 4 ( CNTN4) is mainly expressed in human brain JO - J Hum Genet VL - 47 UR - https://doi.org/10.1007/s100380200073 DO - 10.1007/s100380200073 ID - Zeng2002 ER -