Nuclear poly(ADP-ribose) activity is a therapeutic target in amyotrophic lateral sclerosis

Table 2 Details of patients diagnosed with ALS-related neurological disease

#	Diagnosis	Sex	Age of Onset (yr)	Age at Death (yr)	Disease Duration (yr)	Mutation Status	PMI (hr)	Brain weight (g)	ALS Stage	Braak stage	Thal phase	CERAD	LBD
17	ALS	M	41	42	1	–	8	1554	2	I/II	n/a	0	no
18	ALS	M	71	76	5	–	23	1297	1	I/II	n/a	A	no
19	ALS	M	50	53	3	–	24	1422	2	0	n/a	0	no
20	ALS-D	F	50	51	1	–	4	1203	4	I/II	n/a	0	no
21	ALS	M	43	46	3	–	5	1427	3	I/II	n/a	0	no
22	ALS	F	79	81	2	–	10	1215	4	III/IV	n/a	0	no
23	ALS	M	64	66	2	–	14	1427	2	I/II	n/a	0	no
24	ALS	M	76	85	9	–	9	1041	1	V/VI	n/a	C	diffuse neocortical
25	ALS	F	73	75	2	–	8	1405	4	I/II	n/a	A	no
26	ALS-D	F	57	59	2	–	18	1125	4	I/II	n/a	0	no
27	ALS/PLS	M	54	74	20	–	4	1169	1	I/II	n/a	0	no
28	ALS	M	69	70	1	–	4	1135	1	0	0	0	no
29	ALS	F	63	67	4	–	10	1384	2	0	0	0	no
30	ALS	F	43	50	7	–	n/a	1237	2	0	0	0	no
31	ALS	F	n/a	48	n/a	ATXN2 (22/32)	5	1374	3	0	n/a	0	no
32	ALS-D	M	n/a	78	n/a	ATXN2 (22/27)	6	1300	4	III/IV	n/a	B	transitional
33	ALS	F	64	67	3	ATXN2 (20/31)	19	1229	3	I/II	n/a	0	no
34	ALS	M	63	65	2	ATXN2 (22/29)	7	1395	4	III/IV	n/a	0	no
35	ALS	F	54	56	2	ATXN2 (22/27)	10	1426	1	I/II	n/a	0	no
36	ALS	M	52	54	2	C9orf72	4	1536	3	0	n/a	0	no
37	FTD	F	47	54	7	C9orf72	12	813	4	III/IV	n/a	0	no
38	ALS-D	M	55	57	2	C9orf72	9	1200	4	III/IV	n/a	B	no
39	ALS-D	M	54	57	3	C9orf72	15	1244	n/a	I/II	n/a	0	no
40	ALS-D	F	67	69	2	C9orf72	21	1079	4	III/IV	n/a	B	no
41	ALS-D	M	61	62	1	C9orf72	30	1240	4	I/II	n/a	0	no
42	ALS-D	M	46	48	2	C9orf72	13	1309	4	I/II	n/a	0	no
43	ALS	M	70	71	1	C9orf72	18	1221	2	V/VI	2	B	no

Abbreviations: #: case number. -: no known mutation in TARDBP, UBQLN2, ATXN2, and C9orf72. ATXN2 refers to an intermediate CAG-trinucleotide expansion in ATXN2 (pathologic repeat length is indicated in brackets). C9orf72 refers to a GGGGCC-hexanucleotide repeat expansion. ALS-D ALS with dementia, FTD frontotemporal degeneration, PLS primary lateral sclerosis. F female, M male. PMI postmortem interval. ALS stage stages 0–4 semiquantitatively assessed according to [14, 15]. Braak stage neurofibrillary tangle deposition according to [12, 13]. Thal phase amyloid deposition according to [108]. CERAD neuritic plaque deposition according to [76, 80]. LBD Lewy Body disease according to [75]. n/a data not available. no no LBD

ISSN: 2051-5960