Skip to main content

Table 2 Details of patients diagnosed with ALS-related neurological disease

From: Nuclear poly(ADP-ribose) activity is a therapeutic target in amyotrophic lateral sclerosis

# Diagnosis Sex Age of Onset (yr) Age at Death (yr) Disease Duration (yr) Mutation Status PMI (hr) Brain weight (g) ALS Stage Braak stage Thal phase CERAD LBD
17 ALS M 41 42 1 8 1554 2 I/II n/a 0 no
18 ALS M 71 76 5 23 1297 1 I/II n/a A no
19 ALS M 50 53 3 24 1422 2 0 n/a 0 no
20 ALS-D F 50 51 1 4 1203 4 I/II n/a 0 no
21 ALS M 43 46 3 5 1427 3 I/II n/a 0 no
22 ALS F 79 81 2 10 1215 4 III/IV n/a 0 no
23 ALS M 64 66 2 14 1427 2 I/II n/a 0 no
24 ALS M 76 85 9 9 1041 1 V/VI n/a C diffuse neocortical
25 ALS F 73 75 2 8 1405 4 I/II n/a A no
26 ALS-D F 57 59 2 18 1125 4 I/II n/a 0 no
27 ALS/PLS M 54 74 20 4 1169 1 I/II n/a 0 no
28 ALS M 69 70 1 4 1135 1 0 0 0 no
29 ALS F 63 67 4 10 1384 2 0 0 0 no
30 ALS F 43 50 7 n/a 1237 2 0 0 0 no
31 ALS F n/a 48 n/a ATXN2 (22/32) 5 1374 3 0 n/a 0 no
32 ALS-D M n/a 78 n/a ATXN2 (22/27) 6 1300 4 III/IV n/a B transitional
33 ALS F 64 67 3 ATXN2 (20/31) 19 1229 3 I/II n/a 0 no
34 ALS M 63 65 2 ATXN2 (22/29) 7 1395 4 III/IV n/a 0 no
35 ALS F 54 56 2 ATXN2 (22/27) 10 1426 1 I/II n/a 0 no
36 ALS M 52 54 2 C9orf72 4 1536 3 0 n/a 0 no
37 FTD F 47 54 7 C9orf72 12 813 4 III/IV n/a 0 no
38 ALS-D M 55 57 2 C9orf72 9 1200 4 III/IV n/a B no
39 ALS-D M 54 57 3 C9orf72 15 1244 n/a I/II n/a 0 no
40 ALS-D F 67 69 2 C9orf72 21 1079 4 III/IV n/a B no
41 ALS-D M 61 62 1 C9orf72 30 1240 4 I/II n/a 0 no
42 ALS-D M 46 48 2 C9orf72 13 1309 4 I/II n/a 0 no
43 ALS M 70 71 1 C9orf72 18 1221 2 V/VI 2 B no
  1. Abbreviations: #: case number. -: no known mutation in TARDBP, UBQLN2, ATXN2, and C9orf72. ATXN2 refers to an intermediate CAG-trinucleotide expansion in ATXN2 (pathologic repeat length is indicated in brackets). C9orf72 refers to a GGGGCC-hexanucleotide repeat expansion. ALS-D ALS with dementia, FTD frontotemporal degeneration, PLS primary lateral sclerosis. F female, M male. PMI postmortem interval. ALS stage stages 0–4 semiquantitatively assessed according to [14, 15]. Braak stage neurofibrillary tangle deposition according to [12, 13]. Thal phase amyloid deposition according to [108]. CERAD neuritic plaque deposition according to [76, 80]. LBD Lewy Body disease according to [75]. n/a data not available. no no LBD