TY - JOUR AU - Banugaria, S. G. AU - Patel, T. T. AU - Kishnani, P. S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Immune modulation in Pompe disease treated with enzyme replacement therapy JO - Expert Rev Clin Immunol VL - 8 UR - https://doi.org/10.1586/eci.12.40 DO - 10.1586/eci.12.40 ID - Banugaria2012 ER - TY - JOUR AU - Berrier, K. L. AU - Kazi, Z. B. AU - Prater, S. N. AU - Bali, D. S. AU - Goldstein, J. AU - Stefanescu, M. C. AU - Rehder, C. W. AU - Botha, E. G. AU - Ellaway, C. AU - Bhattacharya, K. AU - Tylki-Szymanska, A. AU - Karabul, N. AU - Rosenberg, A. S. AU - Kishnani, P. S. PY - 2015 DA - 2015// TI - CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy JO - Genet Med VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2015.6 DO - 10.1038/gim.2015.6 ID - Berrier2015 ER - TY - JOUR AU - Bucher, T. AU - Colle, M. A. AU - Wakeling, E. AU - Dubreil, L. AU - Fyfe, J. AU - Briot-Nivard, D. AU - Maquigneau, M. AU - Raoul, S. AU - Cherel, Y. AU - Astord, S. AU - Duque, S. AU - Marais, T. AU - Voit, T. AU - Moullier, P. AU - Barkats, M. AU - Joussemet, B. PY - 2013 DA - 2013// TI - scAAV9 intracisternal delivery results in efficient gene transfer to the central nervous system of a feline model of motor neuron disease JO - Hum Gene Ther VL - 24 UR - https://doi.org/10.1089/hum.2012.218 DO - 10.1089/hum.2012.218 ID - Bucher2013 ER - TY - JOUR AU - Bucher, T. AU - Dubreil, L. AU - Colle, M. A. AU - Maquigneau, M. AU - Deniaud, J. AU - Ledevin, M. AU - Moullier, P. AU - Joussemet, B. PY - 2014 DA - 2014// TI - Intracisternal delivery of AAV9 results in oligodendrocyte and motor neuron transduction in the whole central nervous system of cats JO - Gene Ther VL - 21 UR - https://doi.org/10.1038/gt.2014.16 DO - 10.1038/gt.2014.16 ID - Bucher2014 ER - TY - JOUR AU - Burrow, T. A. AU - Bailey, L. A. AU - Kinnett, D. G. AU - Hopkin, R. J. PY - 2010 DA - 2010// TI - Acute progression of neuromuscular findings in infantile Pompe disease JO - Pediatr Neurol VL - 42 UR - https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2010.02.006 DO - 10.1016/j.pediatrneurol.2010.02.006 ID - Burrow2010 ER - TY - JOUR AU - Byrne, B. J. AU - Falk, D. J. AU - Pacak, C. A. AU - Nayak, S. AU - Herzog, R. W. AU - Elder, M. E. AU - Collins, S. W. AU - Conlon, T. J. AU - Clement, N. AU - Cleaver, B. D. AU - Cloutier, D. A. AU - Porvasnik, S. L. AU - Islam, S. AU - Elmallah, M. K. AU - Martin, A. AU - Smith, B. K. AU - Fuller, D. D. AU - Lawson, L. A. AU - Mah, C. S. PY - 2011 DA - 2011// TI - Pompe disease gene therapy JO - Hum Mol Genet VL - 20 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddr174 DO - 10.1093/hmg/ddr174 ID - Byrne2011 ER - TY - JOUR AU - Byrne, B. J. AU - Kishnani, P. S. AU - Case, L. E. AU - Merlini, L. AU - Muller-Felber, W. AU - Prasad, S. AU - Ploeg, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe registry JO - Mol Genet Metab VL - 103 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.02.004 DO - 10.1016/j.ymgme.2011.02.004 ID - Byrne2011 ER - TY - JOUR AU - Byrne, P. I. AU - Collins, S. AU - Mah, C. C. AU - Smith, B. AU - Conlon, T. AU - Martin, S. D. AU - Corti, M. AU - Cleaver, B. AU - Islam, S. AU - Lawson, L. A. PY - 2014 DA - 2014// TI - Phase I/II trial of diaphragm delivery of recombinant adeno-associated virus acid alpha-glucosidase (rAAaV1-CMV-GAA) gene vector in patients with Pompe disease JO - Hum Gene Ther Clin Dev VL - 25 UR - https://doi.org/10.1089/humc.2014.2514 DO - 10.1089/humc.2014.2514 ID - Byrne2014 ER - TY - JOUR AU - Cardone, M. AU - Porto, C. AU - Tarallo, A. AU - Vicinanza, M. AU - Rossi, B. AU - Polishchuk, E. AU - Donaudy, F. AU - Andria, G. AU - Matteis, M. A. AU - Parenti, G. PY - 2008 DA - 2008// TI - Abnormal mannose-6-phosphate receptor trafficking impairs recombinant alpha-glucosidase uptake in Pompe disease fibroblasts JO - PathoGenetics VL - 1 UR - https://doi.org/10.1186/1755-8417-1-6 DO - 10.1186/1755-8417-1-6 ID - Cardone2008 ER - TY - JOUR AU - Carre-Pierrat, M. AU - Lafoux, A. AU - Tanniou, G. AU - Chambonnier, L. AU - Divet, A. AU - Fougerousse, F. AU - Huchet-Cadiou, C. AU - Segalat, L. PY - 2011 DA - 2011// TI - Pre-clinical study of 21 approved drugs in the mdx mouse JO - Neuromuscul Disord VL - 21 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.01.005 DO - 10.1016/j.nmd.2011.01.005 ID - Carre-Pierrat2011 ER - TY - JOUR AU - Case, L. E. AU - Beckemeyer, A. A. AU - Kishnani, P. S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Infantile Pompe disease on ERT: update on clinical presentation, musculoskeletal management, and exercise considerations JO - Am J Med Genet C Semin Med Genet VL - 160C UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31321 DO - 10.1002/ajmg.c.31321 ID - Case2012 ER - TY - JOUR AU - Chen, C. P. AU - Lin, S. P. AU - Tzen, C. Y. AU - Tsai, F. J. AU - Hwu, W. L. AU - Wang, W. PY - 2004 DA - 2004// TI - Detection of a homozygous D645E mutation of the acid alpha-glucosidase gene and glycogen deposition in tissues in a second-trimester fetus with infantile glycogen storage disease type II JO - Prenat Diagn VL - 24 UR - https://doi.org/10.1002/pd.807 DO - 10.1002/pd.807 ID - Chen2004 ER - TY - JOUR AU - Cheng, S. H. PY - 2014 DA - 2014// TI - Gene therapy for the neurological manifestations in lysosomal storage disorders JO - J Lipid Res VL - 55 UR - https://doi.org/10.1194/jlr.R047175 DO - 10.1194/jlr.R047175 ID - Cheng2014 ER - TY - JOUR AU - Chien, Y. H. AU - Lee, N. C. AU - Peng, S. F. AU - Hwu, W. L. PY - 2006 DA - 2006// TI - Brain development in infantile-onset Pompe disease treated by enzyme replacement therapy JO - Pediatr Res VL - 60 UR - https://doi.org/10.1203/01.pdr.0000233014.84318.4e DO - 10.1203/01.pdr.0000233014.84318.4e ID - Chien2006 ER - TY - JOUR AU - Corti, M. AU - Smith, B. K. AU - Falk, D. J. AU - Lawson, L. A. AU - Fuller, D. D. AU - Subramony, S. H. AU - Byrne, B. J. AU - Christou, E. A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Altered activation of the tibialis anterior in individuals with Pompe disease: implications for motor unit dysfunction JO - Muscle Nerve VL - 51 UR - https://doi.org/10.1002/mus.24444 DO - 10.1002/mus.24444 ID - Corti2015 ER - TY - JOUR AU - Cousens, L. P. AU - Mingozzi, F. AU - Marel, S. AU - Su, Y. AU - Garman, R. AU - Ferreira, V. AU - Martin, W. AU - Scott, D. W. AU - Groot, A. S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Teaching tolerance: new approaches to enzyme replacement therapy for Pompe disease JO - Hum Vaccin Immunother VL - 8 UR - https://doi.org/10.4161/hv.21405 DO - 10.4161/hv.21405 ID - Cousens2012 ER - TY - JOUR AU - Cresawn, K. O. AU - Fraites, T. J. AU - Wasserfall, C. AU - Atkinson, M. AU - Lewis, M. AU - Porvasnik, S. AU - Liu, C. AU - Mah, C. AU - Byrne, B. J. PY - 2005 DA - 2005// TI - Impact of humoral immune response on distribution and efficacy of recombinant adeno-associated virus-derived acid alpha-glucosidase in a model of glycogen storage disease type II JO - Hum Gene Ther VL - 16 UR - https://doi.org/10.1089/hum.2005.16.68 DO - 10.1089/hum.2005.16.68 ID - Cresawn2005 ER - TY - JOUR AU - DeRuisseau, L. R. AU - Fuller, D. D. AU - Qiu, K. AU - DeRuisseau, K. C. AU - Donnelly, W. H. AU - Mah, C. AU - Reier, P. J. AU - Byrne, B. J. PY - 2009 DA - 2009// TI - Neural deficits contribute to respiratory insufficiency in Pompe disease JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 106 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0902534106 DO - 10.1073/pnas.0902534106 ID - DeRuisseau2009 ER - TY - JOUR AU - Dirren, E. AU - Towne, C. L. AU - Setola, V. AU - Redmond, D. E. AU - Schneider, B. L. AU - Aebischer, P. PY - 2014 DA - 2014// TI - Intracerebroventricular injection of adeno-associated virus 6 and 9 vectors for cell type-specific transgene expression in the spinal cord JO - Hum Gene Ther VL - 25 UR - https://doi.org/10.1089/hum.2013.021 DO - 10.1089/hum.2013.021 ID - Dirren2014 ER - TY - JOUR AU - Douillard-Guilloux, G. AU - Raben, N. AU - Takikita, S. AU - Batista, L. AU - Caillaud, C. AU - Richard, E. PY - 2008 DA - 2008// TI - Modulation of glycogen synthesis by RNA interference: towards a new therapeutic approach for glycogenosis type II JO - Hum Mol Genet VL - 17 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddn290 DO - 10.1093/hmg/ddn290 ID - Douillard-Guilloux2008 ER - TY - JOUR AU - Dreissig, I. AU - Machill, S. AU - Salzer, R. AU - Krafft, C. PY - 2009 DA - 2009// TI - Quantification of brain lipids by FTIR spectroscopy and partial least squares regression JO - Spectrochim Acta A Mol Biomol Spectrosc VL - 71 UR - https://doi.org/10.1016/j.saa.2008.08.008 DO - 10.1016/j.saa.2008.08.008 ID - Dreissig2009 ER - TY - JOUR AU - Elliger, S. S. AU - Elliger, C. A. AU - Aguilar, C. P. AU - Raju, N. R. AU - Watson, G. L. PY - 1999 DA - 1999// TI - Elimination of lysosomal storage in brains of MPS VII mice treated by intrathecal administration of an adeno-associated virus vector JO - Gene Ther VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/sj.gt.3300931 DO - 10.1038/sj.gt.3300931 ID - Elliger1999 ER - TY - JOUR AU - Falk, D. J. AU - Mah, C. S. AU - Soustek, M. S. AU - Lee, K. Z. AU - Elmallah, M. K. AU - Cloutier, D. A. AU - Fuller, D. D. AU - Byrne, B. J. PY - 2013 DA - 2013// TI - Intrapleural administration of AAV9 improves neural and cardiorespiratory function in Pompe disease JO - Mol Ther VL - 21 UR - https://doi.org/10.1038/mt.2013.96 DO - 10.1038/mt.2013.96 ID - Falk2013 ER - TY - JOUR AU - Falk, D. J. AU - Todd, A. G. AU - Lee, S. AU - Soustek, M. S. AU - ElMallah, M. K. AU - Fuller, D. D. AU - Notterpek, L. AU - Byrne, B. J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Peripheral nerve and neuromuscular junction pathology in Pompe disease JO - Hum Mol Genet VL - 24 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddu476 DO - 10.1093/hmg/ddu476 ID - Falk2015 ER - TY - JOUR AU - Federici, T. AU - Taub, J. S. AU - Baum, G. R. AU - Gray, S. J. AU - Grieger, J. C. AU - Matthews, K. A. AU - Handy, C. R. AU - Passini, M. A. AU - Samulski, R. J. AU - Boulis, N. M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Robust spinal motor neuron transduction following intrathecal delivery of AAV9 in pigs JO - Gene Ther VL - 19 UR - https://doi.org/10.1038/gt.2011.130 DO - 10.1038/gt.2011.130 ID - Federici2012 ER - TY - JOUR AU - Fuller, D. D. AU - ElMallah, M. K. AU - Smith, B. K. AU - Corti, M. AU - Lawson, L. A. AU - Falk, D. J. AU - Byrne, B. J. PY - 2013 DA - 2013// TI - The respiratory neuromuscular system in Pompe disease JO - Respir Physiol Neurobiol VL - 189 UR - https://doi.org/10.1016/j.resp.2013.06.007 DO - 10.1016/j.resp.2013.06.007 ID - Fuller2013 ER - TY - JOUR AU - Gray, S. J. AU - Nagabhushan Kalburgi, S. AU - McCown, T. J. AU - Jude Samulski, R. PY - 2013 DA - 2013// TI - Global CNS gene delivery and evasion of anti-AAV-neutralizing antibodies by intrathecal AAV administration in non-human primates JO - Gene Ther VL - 20 UR - https://doi.org/10.1038/gt.2012.101 DO - 10.1038/gt.2012.101 ID - Gray2013 ER - TY - STD TI - Haurigot V, Marco S, Ribera A, Garcia M, Ruzo A, Villacampa P, Ayuso E, Anor S, Andaluz A, Pineda M, Garcia-Fructuoso G, Molas M, Maggioni L, Munoz S, Motas S, Ruberte J, Mingozzi F, Pumarola M, Bosch F (2013) Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy. J Clin Invest. doi:10.1172/JCI66778 ID - ref28 ER - TY - JOUR AU - Heraud, P. AU - Caine, S. AU - Campanale, N. AU - Karnezis, T. AU - McNaughton, D. AU - Wood, B. R. AU - Tobin, M. J. AU - Bernard, C. C. PY - 2010 DA - 2010// TI - Early detection of the chemical changes occurring during the induction and prevention of autoimmune-mediated demyelination detected by FT-IR imaging JO - NeuroImage VL - 49 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuroimage.2009.09.053 DO - 10.1016/j.neuroimage.2009.09.053 ID - Heraud2010 ER - TY - STD TI - Hirschhorn R. RA (2001) Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Graw-Hill NYM (ed) The metabolic and molecular bases of inherited disease. pp 2289-3420 ID - ref30 ER - TY - JOUR AU - Hobson-Webb, L. D. AU - Proia, A. D. AU - Thurberg, B. L. AU - Banugaria, S. AU - Prater, S. N. AU - Kishnani, P. S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Autopsy findings in late-onset Pompe disease: a case report and systematic review of the literature JO - Mol Genet Metab VL - 106 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.05.007 DO - 10.1016/j.ymgme.2012.05.007 ID - Hobson-Webb2012 ER - TY - JOUR AU - Hordeaux, J. AU - Dubreil, L. AU - Deniaud, J. AU - Iacobelli, F. AU - Moreau, S. AU - Ledevin, M. AU - Guiner, C. AU - Blouin, V. AU - Duff, J. AU - Mendes-Madeira, A. AU - Rolling, F. AU - Cherel, Y. AU - Moullier, P. AU - Colle, M. A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Efficient central nervous system AAVrh10-mediated intrathecal gene transfer in adult and neonate rats JO - Gene Ther VL - 22 UR - https://doi.org/10.1038/gt.2014.121 DO - 10.1038/gt.2014.121 ID - Hordeaux2015 ER - TY - JOUR AU - Kiang, A. AU - Hartman, Z. C. AU - Liao, S. AU - Xu, F. AU - Serra, D. AU - Palmer, D. J. AU - Ng, P. AU - Amalfitano, A. PY - 2006 DA - 2006// TI - Fully deleted adenovirus persistently expressing GAA accomplishes long-term skeletal muscle glycogen correction in tolerant and nontolerant GSD-II mice JO - Mol Ther VL - 13 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2005.08.006 DO - 10.1016/j.ymthe.2005.08.006 ID - Kiang2006 ER - TY - JOUR AU - Kishnani, P. S. AU - Beckemeyer, A. A. AU - Mendelsohn, N. J. PY - 2012 DA - 2012// TI - The new era of Pompe disease: advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pathophysiology, and management JO - Am J Med Genet C Semin Med Genet VL - 160C UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31324 DO - 10.1002/ajmg.c.31324 ID - Kishnani2012 ER - TY - JOUR AU - Koeberl, D. D. AU - Austin, S. AU - Case, L. E. AU - Smith, E. C. AU - Buckley, A. F. AU - Young, S. P. AU - Bali, D. AU - Kishnani, P. S. PY - 2014 DA - 2014// TI - Adjunctive albuterol enhances the response to enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease JO - FASEB J VL - 28 UR - https://doi.org/10.1096/fj.13-241893 DO - 10.1096/fj.13-241893 ID - Koeberl2014 ER - TY - JOUR AU - Koeberl, D. D. AU - Li, S. AU - Dai, J. AU - Thurberg, B. L. AU - Bali, D. AU - Kishnani, P. S. PY - 2012 DA - 2012// TI - β2 agonists enhance the efficacy of simultaneous enzyme replacement therapy in murine Pompe disease JO - Mol Genet Metab VL - 105 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.11.005 DO - 10.1016/j.ymgme.2011.11.005 ID - Koeberl2012 ER - TY - JOUR AU - Lee, K. Z. AU - Qiu, K. AU - Sandhu, M. S. AU - Elmallah, M. K. AU - Falk, D. J. AU - Lane, M. A. AU - Reier, P. J. AU - Byrne, B. J. AU - Fuller, D. D. PY - 2011 DA - 2011// TI - Hypoglossal neuropathology and respiratory activity in pompe mice JO - Front Physiol VL - 2 UR - https://doi.org/10.3389/fphys.2011.00031 DO - 10.3389/fphys.2011.00031 ID - Lee2011 ER - TY - JOUR AU - Li, S. AU - Sun, B. AU - Nilsson, M. I. AU - Bird, A. AU - Tarnopolsky, M. A. AU - Thurberg, B. L. AU - Bali, D. AU - Koeberl, D. D. PY - 2013 DA - 2013// TI - Adjunctive beta2-agonists reverse neuromuscular involvement in murine Pompe disease JO - FASEB J VL - 27 UR - https://doi.org/10.1096/fj.12-207472 DO - 10.1096/fj.12-207472 ID - Li2013 ER - TY - JOUR AU - Martin, J. J. AU - Barsy, T. AU - Hoof, F. AU - Palladini, G. PY - 1973 DA - 1973// TI - Pompe’s disease: an inborn lysosomal disorder with storage of glycogen. A study of brain and striated muscle JO - Acta Neuropathol VL - 23 UR - https://doi.org/10.1007/BF00687878 DO - 10.1007/BF00687878 ID - Martin1973 ER - TY - JOUR AU - Martini, C. AU - Ciana, G. AU - Benettoni, A. AU - Katouzian, F. AU - Severini, G. M. AU - Bussani, R. AU - Bembi, B. PY - 2001 DA - 2001// TI - Intractable fever and cortical neuronal glycogen storage in glycogenosis type 2 JO - Neurology VL - 57 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.57.5.906 DO - 10.1212/WNL.57.5.906 ID - Martini2001 ER - TY - JOUR AU - Meyer, K. AU - Ferraiuolo, L. AU - Schmelzer, L. AU - Braun, L. AU - McGovern, V. AU - Likhite, S. AU - Michels, O. AU - Govoni, A. AU - Fitzgerald, J. AU - Morales, P. AU - Foust, K. D. AU - Mendell, J. R. AU - Burghes, A. H. AU - Kaspar, B. K. PY - 2015 DA - 2015// TI - Improving single injection CSF delivery of AAV9-mediated gene therapy for SMA: a dose-response study in mice and nonhuman primates JO - Mol Ther VL - 23 UR - https://doi.org/10.1038/mt.2014.210 DO - 10.1038/mt.2014.210 ID - Meyer2015 ER - TY - JOUR AU - Passini, M. A. AU - Bu, J. AU - Richards, A. M. AU - Treleaven, C. M. AU - Sullivan, J. A. AU - O'Riordan, C. R. AU - Scaria, A. AU - Kells, A. P. AU - Samaranch, L. AU - San Sebastian, W. AU - Federici, T. AU - Fiandaca, M. S. AU - Boulis, N. M. AU - Bankiewicz, K. S. AU - Shihabuddin, L. S. AU - Cheng, S. H. PY - 2014 DA - 2014// TI - Translational fidelity of intrathecal delivery of self-complementary AAV9-survival motor neuron 1 for spinal muscular atrophy JO - Hum Gene Ther VL - 25 UR - https://doi.org/10.1089/hum.2014.011 DO - 10.1089/hum.2014.011 ID - Passini2014 ER - TY - JOUR AU - Patel, P. AU - Kriz, J. AU - Gravel, M. AU - Soucy, G. AU - Bareil, C. AU - Gravel, C. AU - Julien, J. P. PY - 2014 DA - 2014// TI - Adeno-associated virus-mediated delivery of a recombinant single-chain antibody against misfolded superoxide dismutase for treatment of amyotrophic lateral sclerosis JO - Mol Ther VL - 22 UR - https://doi.org/10.1038/mt.2013.239 DO - 10.1038/mt.2013.239 ID - Patel2014 ER - TY - JOUR AU - Qiu, K. AU - Falk, D. J. AU - Reier, P. J. AU - Byrne, B. J. AU - Fuller, D. D. PY - 2012 DA - 2012// TI - Spinal delivery of AAV vector restores enzyme activity and increases ventilation in Pompe mice JO - Mol Ther VL - 20 UR - https://doi.org/10.1038/mt.2011.214 DO - 10.1038/mt.2011.214 ID - Qiu2012 ER - TY - JOUR AU - Raben, N. AU - Danon, M. AU - Gilbert, A. L. AU - Dwivedi, S. AU - Collins, B. AU - Thurberg, B. L. AU - Mattaliano, R. J. AU - Nagaraju, K. AU - Plotz, P. H. PY - 2003 DA - 2003// TI - Enzyme replacement therapy in the mouse model of Pompe disease JO - Mol Genet Metab VL - 80 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2003.08.022 DO - 10.1016/j.ymgme.2003.08.022 ID - Raben2003 ER - TY - JOUR AU - Raben, N. AU - Nagaraju, K. AU - Lee, E. AU - Kessler, P. AU - Byrne, B. AU - Lee, L. AU - LaMarca, M. AU - King, C. AU - Ward, J. AU - Sauer, B. AU - Plotz, P. PY - 1998 DA - 1998// TI - Targeted disruption of the acid alpha-glucosidase gene in mice causes an illness with critical features of both infantile and adult human glycogen storage disease type II JO - J Biol Chem VL - 273 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.273.30.19086 DO - 10.1074/jbc.273.30.19086 ID - Raben1998 ER - TY - JOUR AU - Rabinowitz, J. E. AU - Rolling, F. AU - Li, C. AU - Conrath, H. AU - Xiao, W. AU - Xiao, X. AU - Samulski, R. J. PY - 2002 DA - 2002// TI - Cross-packaging of a single adeno-associated virus (AAV) type 2 vector genome into multiple AAV serotypes enables transduction with broad specificity JO - J Virol VL - 76 UR - https://doi.org/10.1128/JVI.76.2.791-801.2002 DO - 10.1128/JVI.76.2.791-801.2002 ID - Rabinowitz2002 ER - TY - JOUR AU - Rohrbach, M. AU - Klein, A. AU - Kohli-Wiesner, A. AU - Veraguth, D. AU - Scheer, I. AU - Balmer, C. AU - Lauener, R. AU - Baumgartner, M. R. PY - 2010 DA - 2010// TI - CRIM-negative infantile Pompe disease: 42-month treatment outcome JO - J Inherit Metab Dis VL - 33 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-010-9209-0 DO - 10.1007/s10545-010-9209-0 ID - Rohrbach2010 ER - TY - JOUR AU - Samaranch, L. AU - Salegio, E. A. AU - San Sebastian, W. AU - Kells, A. P. AU - Bringas, J. R. AU - Forsayeth, J. AU - Bankiewicz, K. S. PY - 2013 DA - 2013// TI - Strong cortical and spinal cord transduction after AAV7 and AAV9 delivery into the cerebrospinal fluid of nonhuman primates JO - Hum Gene Ther VL - 24 UR - https://doi.org/10.1089/hum.2013.005 DO - 10.1089/hum.2013.005 ID - Samaranch2013 ER - TY - JOUR AU - Samaranch, L. AU - Salegio, E. A. AU - San Sebastian, W. AU - Kells, A. P. AU - Foust, K. D. AU - Bringas, J. R. AU - Lamarre, C. AU - Forsayeth, J. AU - Kaspar, B. K. AU - Bankiewicz, K. S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Adeno-associated virus serotype 9 transduction in the central nervous system of nonhuman primates JO - Hum Gene Ther VL - 23 UR - https://doi.org/10.1089/hum.2011.200 DO - 10.1089/hum.2011.200 ID - Samaranch2012 ER - TY - STD TI - Severcan F. HPI (2012) Vibrational Spectroscopy in Diagnosis and Screening. In: Advances in Biomedical Spectroscopy, vol 6 ID - ref51 ER - TY - JOUR AU - Shen, S. AU - Bryant, K. D. AU - Sun, J. AU - Brown, S. M. AU - Troupes, A. AU - Pulicherla, N. AU - Asokan, A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Glycan binding avidity determines the systemic fate of adeno-associated virus type 9 JO - J Virol VL - 86 UR - https://doi.org/10.1128/JVI.01155-12 DO - 10.1128/JVI.01155-12 ID - Shen2012 ER - TY - JOUR AU - Shen, S. AU - Horowitz, E. D. AU - Troupes, A. N. AU - Brown, S. M. AU - Pulicherla, N. AU - Samulski, R. J. AU - Agbandje-McKenna, M. AU - Asokan, A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Engraftment of a galactose receptor footprint onto adeno-associated viral capsids improves transduction efficiency JO - J Biol Chem VL - 288 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M113.482380 DO - 10.1074/jbc.M113.482380 ID - Shen2013 ER - TY - JOUR AU - Sidman, R. L. AU - Taksir, T. AU - Fidler, J. AU - Zhao, M. AU - Dodge, J. C. AU - Passini, M. A. AU - Raben, N. AU - Thurberg, B. L. AU - Cheng, S. H. AU - Shihabuddin, L. S. PY - 2008 DA - 2008// TI - Temporal neuropathologic and behavioral phenotype of 6neo/6neo Pompe disease mice JO - J Neuropathol Exp Neurol VL - 67 UR - https://doi.org/10.1097/NEN.0b013e3181815994 DO - 10.1097/NEN.0b013e3181815994 ID - Sidman2008 ER - TY - JOUR AU - Smith, B. K. AU - Collins, S. W. AU - Conlon, T. J. AU - Mah, C. S. AU - Lawson, L. A. AU - Martin, A. D. AU - Fuller, D. D. AU - Cleaver, B. D. AU - Clement, N. AU - Phillips, D. AU - Islam, S. AU - Dobjia, N. AU - Byrne, B. J. PY - 2013 DA - 2013// TI - Phase I/II trial of adeno-associated virus-mediated alpha-glucosidase gene therapy to the diaphragm for chronic respiratory failure in Pompe disease: initial safety and ventilatory outcomes JO - Hum Gene Ther VL - 24 UR - https://doi.org/10.1089/hum.2012.250 DO - 10.1089/hum.2012.250 ID - Smith2013 ER - TY - JOUR AU - Smith, B. K. AU - Martin, A. D. AU - Lawson, L. A. AU - Vernot, V. AU - Marcus, J. AU - Islam, S. AU - Shafi, N. AU - Corti, M. AU - Collins, S. W. AU - Byrne, B. J. PY - 2017 DA - 2017// TI - Inspiratory muscle conditioning exercise and diaphragm gene therapy in Pompe disease: clinical evidence of respiratory plasticity JO - Exp Neurol VL - 287 UR - https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2016.07.013 DO - 10.1016/j.expneurol.2016.07.013 ID - Smith2017 ER - TY - JOUR AU - Spiridigliozzi, G. A. AU - Heller, J. H. AU - Kishnani, P. S. AU - Ploeg, A. T. AU - Ebbink, B. J. AU - Aarsen, F. K. AU - Gelder, C. M. AU - Hout, J. M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Cognitive outcome of patients with classic infantile Pompe disease receiving enzyme therapy JO - Neurology VL - 80 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31828b8af0 DO - 10.1212/WNL.0b013e31828b8af0 ID - Spiridigliozzi2013 ER - TY - JOUR AU - Sun, B. AU - Young, S. P. AU - Li, P. AU - Di, C. AU - Brown, T. AU - Salva, M. Z. AU - Li, S. AU - Bird, A. AU - Yan, Z. AU - Auten, R. AU - Hauschka, S. D. AU - Koeberl, D. D. PY - 2008 DA - 2008// TI - Correction of multiple striated muscles in murine Pompe disease through adeno-associated virus-mediated gene therapy JO - Mol Ther VL - 16 UR - https://doi.org/10.1038/mt.2008.133 DO - 10.1038/mt.2008.133 ID - Sun2008 ER - TY - JOUR AU - Sun, B. AU - Zhang, H. AU - Benjamin, D. K. AU - Brown, T. AU - Bird, A. AU - Young, S. P. AU - McVie-Wylie, A. AU - Chen, Y. T. AU - Koeberl, D. D. PY - 2006 DA - 2006// TI - Enhanced efficacy of an AAV vector encoding chimeric, highly secreted acid alpha-glucosidase in glycogen storage disease type II JO - Mol Ther VL - 14 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2006.08.001 DO - 10.1016/j.ymthe.2006.08.001 ID - Sun2006 ER - TY - JOUR AU - Sun, B. AU - Zhang, H. AU - Franco, L. M. AU - Young, S. P. AU - Schneider, A. AU - Bird, A. AU - Amalfitano, A. AU - Chen, Y. T. AU - Koeberl, D. D. PY - 2005 DA - 2005// TI - Efficacy of an adeno-associated virus 8-pseudotyped vector in glycogen storage disease type II JO - Mol Ther VL - 11 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2004.10.004 DO - 10.1016/j.ymthe.2004.10.004 ID - Sun2005 ER - TY - JOUR AU - Teng, Y. T. AU - Su, W. J. AU - Hou, J. W. AU - Huang, S. F. PY - 2004 DA - 2004// TI - Infantile-onset glycogen storage disease type II (Pompe disease): report of a case with genetic diagnosis and pathological findings JO - Chang Gung Med J VL - 27 ID - Teng2004 ER - TY - JOUR AU - Thurberg, B. L. AU - Lynch Maloney, C. AU - Vaccaro, C. AU - Afonso, K. AU - Tsai, A. C. AU - Bossen, E. AU - Kishnani, P. S. AU - O’Callaghan, M. PY - 2006 DA - 2006// TI - Characterization of pre- and post-treatment pathology after enzyme replacement therapy for Pompe disease JO - Lab Investig VL - 86 UR - https://doi.org/10.1038/labinvest.3700484 DO - 10.1038/labinvest.3700484 ID - Thurberg2006 ER - TY - JOUR AU - Todd, A. G. AU - McElroy, J. A. AU - Grange, R. W. AU - Fuller, D. D. AU - Walter, G. A. AU - Byrne, B. J. AU - Falk, D. J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Correcting neuromuscular deficits with gene therapy in Pompe disease JO - Ann Neurol VL - 78 UR - https://doi.org/10.1002/ana.24433 DO - 10.1002/ana.24433 ID - Todd2015 ER - TY - JOUR AU - Turner, S. M. AU - Falk, D. J. AU - Byrne, B. J. AU - Fuller, D. D. PY - 2016 DA - 2016// TI - Transcriptome assessment of the Pompe (Gaa−/−) mouse spinal cord indicates widespread neuropathology JO - Physiol Genomics VL - 00075 ID - Turner2016 ER - TY - JOUR AU - Turner, S. M. AU - Hoyt, A. K. AU - ElMallah, M. K. AU - Falk, D. J. AU - Byrne, B. J. AU - Fuller, D. D. PY - 2016 DA - 2016// TI - Neuropathology in respiratory-related motoneurons in young Pompe (Gaa(−/−)) mice JO - Respir Physiol Neurobiol VL - 227 UR - https://doi.org/10.1016/j.resp.2016.02.007 DO - 10.1016/j.resp.2016.02.007 ID - Turner2016 ER - TY - JOUR AU - Gelder, C. M. AU - Hoogeveen-Westerveld, M. AU - Kroos, M. A. AU - Plug, I. AU - Ploeg, A. T. AU - Reuser, A. J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Enzyme therapy and immune response in relation to CRIM status: the Dutch experience in classic infantile Pompe disease JO - J Inherit Metab Dis VL - 38 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-014-9707-6 DO - 10.1007/s10545-014-9707-6 ID - Gelder2015 ER - TY - JOUR AU - Gelder, C. M. AU - Capelle, C. I. AU - Ebbink, B. J. AU - Moor-van Nugteren, I. AU - Hout, J. M. AU - Hakkesteegt, M. M. AU - Doorn, P. A. AU - Coo, I. F. AU - Reuser, A. J. AU - Gier, H. H. AU - Ploeg, A. T. PY - 2012 DA - 2012// TI - Facial-muscle weakness, speech disorders and dysphagia are common in patients with classic infantile Pompe disease treated with enzyme therapy JO - J Inherit Metab Dis VL - 35 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-011-9404-7 DO - 10.1007/s10545-011-9404-7 ID - Gelder2012 ER - TY - JOUR AU - Wang, G. AU - Young, S. P. AU - Bali, D. AU - Hutt, J. AU - Li, S. AU - Benson, J. AU - Koeberl, D. D. PY - 2014 DA - 2014// TI - Assessment of toxicity and biodistribution of recombinant AAV8 vector-mediated immunomodulatory gene therapy in mice with Pompe disease JO - Mol Ther Methods Clin Dev VL - 1 UR - https://doi.org/10.1038/mtm.2014.18 DO - 10.1038/mtm.2014.18 ID - Wang2014 ER - TY - JOUR AU - Wang, H. AU - Yang, B. AU - Qiu, L. AU - Yang, C. AU - Kramer, J. AU - Su, Q. AU - Guo, Y. AU - Brown, R. H. AU - Gao, G. AU - Xu, Z. PY - 2014 DA - 2014// TI - Widespread spinal cord transduction by intrathecal injection of rAAV delivers efficacious RNAi therapy for amyotrophic lateral sclerosis JO - Hum Mol Genet VL - 23 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddt454 DO - 10.1093/hmg/ddt454 ID - Wang2014 ER - TY - JOUR AU - Watson, G. AU - Bastacky, J. AU - Belichenko, P. AU - Buddhikot, M. AU - Jungles, S. AU - Vellard, M. AU - Mobley, W. C. AU - Kakkis, E. PY - 2006 DA - 2006// TI - Intrathecal administration of AAV vectors for the treatment of lysosomal storage in the brains of MPS I mice JO - Gene Ther VL - 13 ID - Watson2006 ER - TY - JOUR AU - Xu, F. AU - Ding, E. AU - Liao, S. X. AU - Migone, F. AU - Dai, J. AU - Schneider, A. AU - Serra, D. AU - Chen, Y. T. AU - Amalfitano, A. PY - 2004 DA - 2004// TI - Improved efficacy of gene therapy approaches for Pompe disease using a new, immune-deficient GSD-II mouse model JO - Gene Ther VL - 11 UR - https://doi.org/10.1038/sj.gt.3302314 DO - 10.1038/sj.gt.3302314 ID - Xu2004 ER - TY - JOUR AU - Zhou, X. AU - Jen, P. H. AU - Seburn, K. L. AU - Frankel, W. N. AU - Zheng, Q. Y. PY - 2006 DA - 2006// TI - Auditory brainstem responses in 10 inbred strains of mice JO - Brain Res VL - 1091 UR - https://doi.org/10.1016/j.brainres.2006.01.107 DO - 10.1016/j.brainres.2006.01.107 ID - Zhou2006 ER -