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Table 2 Demographic data on studied cases

From: Reduced Tau protein expression is associated with frontotemporal degeneration with progranulin mutation

Genetic diagnosis Cases Neuropathology Age (yr) Sex PMD (hr) RIN (a.u) Fixed hemibrain (g) Genetic variant
Controls 1   73 M 10 6,6 508  
  2   84 M 15,5 5,3 N/A  
  3   70 M 31 5,6 765  
  4   76 F 28 4,8 580  
  5   86 F N/A 5,1 540  
  6   79 M N/A 6,3 675  
  7   69 M 6 6,9 632  
  8   60 F 28 6,8 788  
FTLD, sporadic 9 FTLD-TDP Type A 84 M 25 4,4 614  
  10 FTLD-TDP Type A 42 M 37 5,7 684  
  11 FTLD-TDP Type C 86 M 44 4,8 504  
  12 FTLD-TDP 67 F 22 6,3 495  
  13 FTLD-TDP Type C 68 M N/A 2,5 430  
  14 FTLD-TDP Type C 72 M 16 5,8 452  
  15 FTLD-TDP Type B 53 M 5 8 600  
  16 FTLD-TDP Type B 77 M 17 5,5 378  
  17 FTLD-FUS 35 M 64 5,5 N/A  
  18 FTLD-FUS 59 M 30 6,6 430  
  19 FTLD-FUS 44 M 11 5,7 504  
  20 FTLD-FUS 35 F 17 5,9 495  
  21 FTLD-FUS 54 M 18 4,8 424  
FTLD, GRN 22 FTLD-TDP Type A 71 M 23 3 556 c.813_816del
  23 FTLD-TDP Type A 69 F 39 3,8 370 c.1494_1498del
  24 FTLD-TDP Type A 60 F N/A 3,7 200 c.1494_1498del
  25 FTLD-TDP Type A 65 F N/A 5,9 N/A c.619dup
  26 FTLD-TDP Type A 67 M 22 3,4 608 c.813_816del
  27 FTLD-TDP Type A 69 M 18,5 7 166 c.1494_1498del
  28 FTLD-TDP Type A 78 F 20 4 420 N/A
  29 FTLD-TDP Type A 75 M 21 5,3 419 c.1157G > A
  30 FTLD-TDP Type A 73 M 10 5,6 456 Complete deletion
  31 FTLD-TDP Type A 86 F 5,5 6,8 388 Complete deletion
FTLD, C9ORF72 32 FTLD-TDP 59 M 51 6,4 N/A  
  33 FTLD-TDP Type B 42 M 10 3,2 N/A  
  34 FTLD-TDP Type B 40 F 48 4,5 N/A  
  35 FTLD-TDP Type B 63 M 13 5,2 762  
  36 FTLD-TDP 90 M 40 4,4 N/A  
  37 FTLD-TDP 62 M N/A 5,1 541  
  38 FTLD-TDP Type B 69 M 8,5 4,4 N/A  
  39 FTLD-TDP Type B 65 M 20 5,3 400  
  40 FTLD-TDP Type B 62 F 5,5 7,6 258  
  41 FTLD-TDP Type B 59 M 8,5 6 438  
FTLD, MAPT 42 FTLD-Tau 48 F 44,5 6,1 N/A P301L
  43 FTLD-Tau 54 F N/A 7,8 N/A S305S
  44 FTLD-Tau 43 M 6 4,8 N/A P301L
  45 FTLD-Tau 65 F 30,5 3,4 315 P301L
  46 FTLD-Tau 66 M 30 5,9 N/A P301L
  47 FTLD-Tau 85 F 21 5 360 P332S
AD 48 AD 79 F 48 4,7 474  
  59 AD 73 F 26 4,7 460  
  50 AD 55 F N/A 4,8 416  
  51 AD 75 M 30 4,1 529  
  52 AD 74 M 10 3 N/A  
  53 AD 63 M 18 6,1 366  
  54 AD 61 M 23 7 414  
  55 AD 62 M 10 6 435  
  1. AD Alzheimer’s disease. C9ORF72, chromosome 9 open reading frame 72, FTLD FrontoTemporal Lobar Degeneration, GRN, progranulin, MAPT microtubule-associated protein tau, PMD postmortem delay, RIN RNA Integrity Number, sp, sporadic cases. a.u arbitrary unit, N/A Not Available