TY - JOUR AU - Jesus-Hernandez, M. AU - Mackenzie, I. R. AU - Boeve, B. F. AU - Boxer, A. L. AU - Baker, M. AU - Rutherford, N. J. PY - 2011 DA - 2011// TI - Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS JO - Neuron VL - 72 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2011.09.011 DO - 10.1016/j.neuron.2011.09.011 ID - Jesus-Hernandez2011 ER - TY - JOUR AU - Renton, A. E. AU - Majounie, E. AU - Waite, A. AU - Simon-Sanchez, J. AU - Rollinson, S. AU - Gibbs, J. R. PY - 2011 DA - 2011// TI - A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD JO - Neuron VL - 72 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2011.09.010 DO - 10.1016/j.neuron.2011.09.010 ID - Renton2011 ER - TY - JOUR AU - Heutink, P. AU - Jansen, I. E. AU - Lynes, E. M. PY - 2014 DA - 2014// TI - C9orf72; abnormal RNA expression is the key JO - Exp Neurol VL - 262 UR - https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2014.05.020 DO - 10.1016/j.expneurol.2014.05.020 ID - Heutink2014 ER - TY - JOUR AU - Mizielinska, S. AU - Isaacs, A. M. PY - 2014 DA - 2014// TI - C9orf72 amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: gain or loss of function? JO - Curr Opin Neurol VL - 27 UR - https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000130 DO - 10.1097/WCO.0000000000000130 ID - Mizielinska2014 ER - TY - JOUR AU - Lagier-Tourenne, C. AU - Baughn, M. AU - Rigo, F. AU - Sun, S. AU - Liu, P. AU - Li, H. R. PY - 2013 DA - 2013// TI - Targeted degradation of sense and antisense C9orf72 RNA foci as therapy for ALS and frontotemporal degeneration JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 110 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1318835110 DO - 10.1073/pnas.1318835110 ID - Lagier-Tourenne2013 ER - TY - JOUR AU - Mizielinska, S. AU - Lashley, T. AU - Norona, F. E. AU - Clayton, E. L. AU - Ridler, C. E. AU - Fratta, P. PY - 2013 DA - 2013// TI - C9orf72 frontotemporal lobar degeneration is characterised by frequent neuronal sense and antisense RNA foci JO - Acta Neuropathol VL - 126 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-013-1200-z DO - 10.1007/s00401-013-1200-z ID - Mizielinska2013 ER - TY - JOUR AU - Fratta, P. AU - Poulter, M. AU - Lashley, T. AU - Rohrer, J. D. AU - Polke, J. M. AU - Beck, J. PY - 2013 DA - 2013// TI - Homozygosity for the C9orf72 GGGGCC repeat expansion in frontotemporal dementia JO - Acta Neuropathol VL - 126 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-013-1147-0 DO - 10.1007/s00401-013-1147-0 ID - Fratta2013 ER - TY - JOUR AU - Zamiri, B. AU - Reddy, K. AU - Macgregor, R. B. AU - Pearson, C. E. PY - 2014 DA - 2014// TI - TMPyP4 porphyrin distorts RNA G-quadruplex structures of the disease-associated r(GGGGCC)n repeat of the C9orf72 gene and blocks interaction of RNA-binding proteins JO - J Biol Chem VL - 289 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.C113.502336 DO - 10.1074/jbc.C113.502336 ID - Zamiri2014 ER - TY - JOUR AU - Prudencio, M. AU - Belzil, V. V. AU - Batra, R. AU - Ross, C. A. AU - Gendron, T. F. AU - Pregent, L. J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Distinct brain transcriptome profiles in C9orf72-associated and sporadic ALS JO - Nat Neurosci VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/nn.4065 DO - 10.1038/nn.4065 ID - Prudencio2015 ER - TY - JOUR AU - Zhang, K. AU - Donnelly, C. J. AU - Haeusler, A. R. AU - Grima, J. C. AU - Machamer, J. B. AU - Steinwald, P. PY - 2015 DA - 2015// TI - The C9orf72 repeat expansion disrupts nucleocytoplasmic transport JO - Nature VL - 525 UR - https://doi.org/10.1038/nature14973 DO - 10.1038/nature14973 ID - Zhang2015 ER - TY - JOUR AU - Freibaum, B. D. AU - Lu, Y. AU - Lopez-Gonzalez, R. AU - Kim, N. C. AU - Almeida, S. AU - Lee, K. H. PY - 2015 DA - 2015// TI - GGGGCC repeat expansion in C9orf72 compromises nucleocytoplasmic transport JO - Nature VL - 525 UR - https://doi.org/10.1038/nature14974 DO - 10.1038/nature14974 ID - Freibaum2015 ER - TY - JOUR AU - Zu, T. AU - Liu, Y. AU - Banez-Coronel, M. AU - Reid, T. AU - Pletnikova, O. AU - Lewis, J. PY - 2013 DA - 2013// TI - RAN proteins and RNA foci from antisense transcripts in C9ORF72 ALS and frontotemporal dementia JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 110 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1315438110 DO - 10.1073/pnas.1315438110 ID - Zu2013 ER - TY - JOUR AU - Mori, K. AU - Weng, S. M. AU - Arzberger, T. AU - May, S. AU - Rentzsch, K. AU - Kremmer, E. PY - 2013 DA - 2013// TI - The C9orf72 GGGGCC repeat is translated into aggregating dipeptide-repeat proteins in FTLD/ALS JO - Science VL - 339 UR - https://doi.org/10.1126/science.1232927 DO - 10.1126/science.1232927 ID - Mori2013 ER - TY - JOUR AU - Ash, P. E. AU - Bieniek, K. F. AU - Gendron, T. F. AU - Caulfield, T. AU - Lin, W. L. AU - Dejesus-Hernandez, M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Unconventional translation of C9ORF72 GGGGCC expansion generates insoluble polypeptides specific to c9FTD/ALS JO - Neuron VL - 77 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2013.02.004 DO - 10.1016/j.neuron.2013.02.004 ID - Ash2013 ER - TY - JOUR AU - Mori, K. AU - Arzberger, T. AU - Grasser, F. A. AU - Gijselinck, I. AU - May, S. AU - Rentzsch, K. PY - 2013 DA - 2013// TI - Bidirectional transcripts of the expanded C9orf72 hexanucleotide repeat are translated into aggregating dipeptide repeat proteins JO - Acta Neuropathol VL - 126 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-013-1189-3 DO - 10.1007/s00401-013-1189-3 ID - Mori2013 ER - TY - JOUR AU - Gendron, T. F. AU - Bieniek, K. F. AU - Zhang, Y. J. AU - Jansen-West, K. AU - Ash, P. E. AU - Caulfield, T. PY - 2013 DA - 2013// TI - Antisense transcripts of the expanded C9ORF72 hexanucleotide repeat form nuclear RNA foci and undergo repeat-associated non-ATG translation in c9FTD/ALS JO - Acta Neuropathol VL - 126 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-013-1192-8 DO - 10.1007/s00401-013-1192-8 ID - Gendron2013 ER - TY - JOUR AU - Haeusler, A. R. AU - Donnelly, C. J. AU - Periz, G. AU - Simko, E. A. AU - Shaw, P. G. AU - Kim, M. S. PY - 2014 DA - 2014// TI - C9orf72 nucleotide repeat structures initiate molecular cascades of disease JO - Nature VL - 507 UR - https://doi.org/10.1038/nature13124 DO - 10.1038/nature13124 ID - Haeusler2014 ER - TY - JOUR AU - Schludi, M. H. AU - May, S. AU - Grasser, F. A. AU - Rentzsch, K. AU - Kremmer, E. AU - Kupper, C. PY - 2015 DA - 2015// TI - Erratum to: Distribution of dipeptide repeat proteins in cellular models and C9orf72 mutation cases suggests link to transcriptional silencing JO - Acta Neuropathol VL - 130 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-015-1464-6 DO - 10.1007/s00401-015-1464-6 ID - Schludi2015 ER - TY - JOUR AU - Ciura, S. AU - Lattante, S. AU - Ber, I. AU - Latouche, M. AU - Tostivint, H. AU - Brice, A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Loss of function of C9orf72 causes motor deficits in a zebrafish model of amyotrophic lateral sclerosis JO - Ann Neurol VL - 74 ID - Ciura2013 ER - TY - JOUR AU - Therrien, M. AU - Rouleau, G. A. AU - Dion, P. A. AU - Parker, J. A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Deletion of C9ORF72 results in motor neuron degeneration and stress sensitivity in C. elegans JO - PLoS One VL - 8 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0083450 DO - 10.1371/journal.pone.0083450 ID - Therrien2013 ER - TY - JOUR AU - Koppers, M. AU - Blokhuis, A. M. AU - Westeneng, H. J. AU - Terpstra, M. L. AU - Zundel, C. A. AU - Vieira de Sa, R. PY - 2015 DA - 2015// TI - C9orf72 ablation in mice does not cause motor neuron degeneration or motor deficits JO - Ann Neurol VL - 78 UR - https://doi.org/10.1002/ana.24453 DO - 10.1002/ana.24453 ID - Koppers2015 ER - TY - JOUR AU - Rubio-Texeira, M. AU - Kaiser, C. A. PY - 2006 DA - 2006// TI - Amino acids regulate retrieval of the yeast general amino acid permease from the vacuolar targeting pathway JO - Mol Biol Cell VL - 17 UR - https://doi.org/10.1091/mbc.E05-07-0669 DO - 10.1091/mbc.E05-07-0669 ID - Rubio-Texeira2006 ER - TY - JOUR AU - Zhang, D. AU - Iyer, L. M. AU - He, F. AU - Aravind, L. PY - 2012 DA - 2012// TI - Discovery of Novel DENN Proteins: Implications for the Evolution of Eukaryotic Intracellular Membrane Structures and Human Disease JO - Front Genet VL - 3 ID - Zhang2012 ER - TY - JOUR AU - Levine, T. P. AU - Daniels, R. D. AU - Gatta, A. T. AU - Wong, L. H. AU - Hayes, M. J. PY - 2013 DA - 2013// TI - The product of C9orf72, a gene strongly implicated in neurodegeneration, is structurally related to DENN Rab-GEFs JO - Bioinformatics VL - 29 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts725 DO - 10.1093/bioinformatics/bts725 ID - Levine2013 ER - TY - JOUR AU - Farg, M. A. AU - Sundaramoorthy, V. AU - Sultana, J. M. AU - Yang, S. AU - Atkinson, R. A. AU - Levina, V. PY - 2014 DA - 2014// TI - C9ORF72, implicated in amytrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia, regulates endosomal trafficking JO - Hum Mol Genet VL - 23 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddu068 DO - 10.1093/hmg/ddu068 ID - Farg2014 ER - TY - JOUR AU - Xi, Z. AU - Zinman, L. AU - Moreno, D. AU - Schymick, J. AU - Liang, Y. AU - Sato, C. PY - 2013 DA - 2013// TI - Hypermethylation of the CpG island near the G4C2 repeat in ALS with a C9orf72 expansion JO - Am J Hum Genet VL - 92 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.04.017 DO - 10.1016/j.ajhg.2013.04.017 ID - Xi2013 ER - TY - JOUR AU - Xi, Z. AU - Rainero, I. AU - Rubino, E. AU - Pinessi, L. AU - Bruni, A. C. AU - Maletta, R. G. PY - 2014 DA - 2014// TI - Hypermethylation of the CpG-island near the C9orf72 G(4)C(2)-repeat expansion in FTLD patients JO - Hum Mol Genet VL - 23 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddu279 DO - 10.1093/hmg/ddu279 ID - Xi2014 ER - TY - JOUR AU - Forrest, A. R. AU - Kawaji, H. AU - Rehli, M. PY - 2014 DA - 2014// TI - A promoter-level mammalian expression atlas JO - Nature VL - 507 UR - https://doi.org/10.1038/nature13182 DO - 10.1038/nature13182 ID - Forrest2014 ER - TY - JOUR AU - Severin, J. AU - Lizio, M. AU - Harshbarger, J. AU - Kawaji, H. AU - Daub, C. O. AU - Hayashizaki, Y. PY - 2014 DA - 2014// TI - Interactive visualization and analysis of large-scale sequencing datasets using ZENBU JO - Nat Biotechnol VL - 32 UR - https://doi.org/10.1038/nbt.2840 DO - 10.1038/nbt.2840 ID - Severin2014 ER - TY - JOUR AU - Takahashi, H. AU - Lassmann, T. AU - Murata, M. AU - Carninci, P. PY - 2012 DA - 2012// TI - 5′ end-centered expression profiling using cap-analysis gene expression and next-generation sequencing JO - Nat Protoc VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nprot.2012.005 DO - 10.1038/nprot.2012.005 ID - Takahashi2012 ER - TY - JOUR AU - Lassmann, T. AU - Hayashizaki, Y. AU - Daub, C. O. PY - 2009 DA - 2009// TI - TagDust--a program to eliminate artifacts from next generation sequencing data JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp527 DO - 10.1093/bioinformatics/btp527 ID - Lassmann2009 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp324 DO - 10.1093/bioinformatics/btp324 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Harbers, M. AU - Kato, S. AU - Hoon, M. AU - Hayashizaki, Y. AU - Carninci, P. AU - Plessy, C. PY - 2013 DA - 2013// TI - Comparison of RNA- or LNA-hybrid oligonucleotides in template-switching reactions for high-speed sequencing library preparation JO - BMC Genomics VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-665 DO - 10.1186/1471-2164-14-665 ID - Harbers2013 ER - TY - JOUR AU - Langfelder, P. AU - Horvath, S. PY - 2008 DA - 2008// TI - WGCNA: an R package for weighted correlation network analysis JO - BMC Bioinformatics VL - 9 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2105-9-559 DO - 10.1186/1471-2105-9-559 ID - Langfelder2008 ER - TY - JOUR AU - Chung, D. W. AU - Rudnicki, D. D. AU - Yu, L. AU - Margolis, R. L. PY - 2011 DA - 2011// TI - A natural antisense transcript at the Huntington’s disease repeat locus regulates HTT expression JO - Hum Mol Genet VL - 20 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddr263 DO - 10.1093/hmg/ddr263 ID - Chung2011 ER - TY - JOUR AU - Hellemans, J. AU - Mortier, G. AU - Paepe, A. AU - Speleman, F. AU - Vandesompele, J. PY - 2007 DA - 2007// TI - qBase relative quantification framework and software for management and automated analysis of real-time quantitative PCR data JO - Genome Biol VL - 8 UR - https://doi.org/10.1186/gb-2007-8-2-r19 DO - 10.1186/gb-2007-8-2-r19 ID - Hellemans2007 ER - TY - JOUR AU - Waite, A. J. AU - Baumer, D. AU - East, S. AU - Neal, J. AU - Morris, H. R. AU - Ansorge, O. PY - 2014 DA - 2014// TI - Reduced C9orf72 protein levels in frontal cortex of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration brain with the C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion JO - Neurobiol Aging VL - 35 UR - https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2014.01.016 DO - 10.1016/j.neurobiolaging.2014.01.016 ID - Waite2014 ER - TY - JOUR AU - Mok, K. AU - Traynor, B. J. AU - Schymick, J. AU - Tienari, P. J. AU - Laaksovirta, H. AU - Peuralinna, T. PY - 2012 DA - 2012// TI - Chromosome 9 ALS and FTD locus is probably derived from a single founder JO - Neurobiol Aging VL - 33 ID - Mok2012 ER - TY - JOUR AU - Shabalin, A. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Matrix eQTL: ultra fast eQTL analysis via large matrix operations JO - Bioinformatics VL - 28 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts163 DO - 10.1093/bioinformatics/bts163 ID - Shabalin2012 ER - TY - JOUR AU - Russ, J. AU - Liu, E. Y. AU - Wu, K. AU - Neal, D. AU - Suh, E. AU - Irwin, D. J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Hypermethylation of repeat expanded C9orf72 is a clinical and molecular disease modifier JO - Acta Neuropathol VL - 129 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-014-1365-0 DO - 10.1007/s00401-014-1365-0 ID - Russ2015 ER - TY - JOUR AU - Moffat, J. AU - Grueneberg, D. A. AU - Yang, X. AU - Kim, S. Y. AU - Kloepfer, A. M. AU - Hinkle, G. PY - 2006 DA - 2006// TI - A lentiviral RNAi library for human and mouse genes applied to an arrayed viral high-content screen JO - Cell VL - 124 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2006.01.040 DO - 10.1016/j.cell.2006.01.040 ID - Moffat2006 ER - TY - JOUR AU - Carpenter, A. E. AU - Jones, T. R. AU - Lamprecht, M. R. AU - Clarke, C. AU - Kang, I. H. AU - Friman, O. PY - 2006 DA - 2006// TI - Cell Profiler: image analysis software for identifying and quantifying cell phenotypes JO - Genome Biol VL - 7 UR - https://doi.org/10.1186/gb-2006-7-10-r100 DO - 10.1186/gb-2006-7-10-r100 ID - Carpenter2006 ER - TY - JOUR AU - Schindelin, J. AU - Arganda-Carreras, I. AU - Frise, E. AU - Kaynig, V. AU - Longair, M. AU - Pietzsch, T. PY - 2012 DA - 2012// TI - Fiji: an open-source platform for biological-image analysis JO - Nat Methods VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.2019 DO - 10.1038/nmeth.2019 ID - Schindelin2012 ER - TY - JOUR AU - Golomb, L. AU - Bublik, D. R. AU - Wilder, S. AU - Nevo, R. AU - Kiss, V. AU - Grabusic, K. PY - 2012 DA - 2012// TI - Importin 7 and exportin 1 link c-Myc and p53 to regulation of ribosomal biogenesis JO - Mol Cell VL - 45 UR - https://doi.org/10.1016/j.molcel.2011.11.022 DO - 10.1016/j.molcel.2011.11.022 ID - Golomb2012 ER - TY - JOUR AU - Kang, H. J. AU - Kawasawa, Y. I. AU - Cheng, F. AU - Zhu, Y. AU - Xu, X. AU - Li, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Spatio-temporal transcriptome of the human brain JO - Nature VL - 478 UR - https://doi.org/10.1038/nature10523 DO - 10.1038/nature10523 ID - Kang2011 ER - TY - JOUR AU - Blitterswijk, M. AU - Gendron, T. F. AU - Baker, M. C. AU - DeJesus-Hernandez, M. AU - Finch, N. A. AU - Brown, P. H. PY - 2015 DA - 2015// TI - Novel clinical associations with specific C9ORF72 transcripts in patients with repeat expansions in C9ORF72 JO - Acta Neuropathol VL - 130 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-015-1480-6 DO - 10.1007/s00401-015-1480-6 ID - Blitterswijk2015 ER - TY - JOUR AU - Almeida, S. AU - Gascon, E. AU - Tran, H. AU - Chou, H. J. AU - Gendron, T. F. AU - Degroot, S. PY - 2013 DA - 2013// TI - Modeling key pathological features of frontotemporal dementia with C9ORF72 repeat expansion in iPSC-derived human neurons JO - Acta Neuropathol VL - 126 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-013-1149-y DO - 10.1007/s00401-013-1149-y ID - Almeida2013 ER - TY - JOUR AU - Belzil, V. V. AU - Bauer, P. O. AU - Prudencio, M. AU - Gendron, T. F. AU - Stetler, C. T. AU - Yan, I. K. PY - 2013 DA - 2013// TI - Reduced C9orf72 gene expression in c9FTD/ALS is caused by histone trimethylation, an epigenetic event detectable in blood JO - Acta Neuropathol VL - 126 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-013-1199-1 DO - 10.1007/s00401-013-1199-1 ID - Belzil2013 ER - TY - JOUR AU - Donnelly, C. J. AU - Zhang, P. W. AU - Pham, J. T. AU - Haeusler, A. R. AU - Mistry, N. A. AU - Vidensky, S. PY - 2013 DA - 2013// TI - RNA toxicity from the ALS/FTD C9ORF72 expansion is mitigated by antisense intervention JO - Neuron VL - 80 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2013.10.015 DO - 10.1016/j.neuron.2013.10.015 ID - Donnelly2013 ER - TY - JOUR AU - Gijselinck, I. AU - Langenhove, T. AU - Zee, J. AU - Sleegers, K. AU - Philtjens, S. AU - Kleinberger, G. PY - 2012 DA - 2012// TI - A C9orf72 promoter repeat expansion in a Flanders-Belgian cohort with disorders of the frontotemporal lobar degeneration-amyotrophic lateral sclerosis spectrum: a gene identification study JO - Lancet Neurol VL - 11 UR - https://doi.org/10.1016/S1474-4422(11)70261-7 DO - 10.1016/S1474-4422(11)70261-7 ID - Gijselinck2012 ER - TY - JOUR AU - Zee, J. AU - Gijselinck, I. AU - Dillen, L. AU - Langenhove, T. AU - Theuns, J. AU - Engelborghs, S. PY - 2013 DA - 2013// TI - A pan-European study of the C9orf72 repeat associated with FTLD: geographic prevalence, genomic instability, and intermediate repeats JO - Hum Mutat VL - 34 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22244 DO - 10.1002/humu.22244 ID - Zee2013 ER - TY - JOUR AU - Rollinson, S. AU - Bennion Callister, J. AU - Young, K. AU - Ryan, S. J. AU - Druyeh, R. AU - Rohrer, J. D. PY - 2015 DA - 2015// TI - A small deletion in C9orf72 hides a proportion of expansion carriers in FTLD JO - Neurobiol Aging VL - 36 ID - Rollinson2015 ER - TY - JOUR AU - Xi, Z. AU - Zhang, M. AU - Bruni, A. C. AU - Maletta, R. G. AU - Colao, R. AU - Fratta, P. PY - 2015 DA - 2015// TI - The C9orf72 repeat expansion itself is methylated in ALS and FTLD patients JO - Acta Neuropathol VL - 129 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-015-1401-8 DO - 10.1007/s00401-015-1401-8 ID - Xi2015 ER - TY - JOUR AU - Nataf, S. AU - Pays, L. PY - 2015 DA - 2015// TI - Gene co-expression analysis unravels a link between C9orf72 and RNA metabolism in myeloid cells JO - Acta Neuropathol Commun VL - 3 UR - https://doi.org/10.1186/s40478-015-0242-y DO - 10.1186/s40478-015-0242-y ID - Nataf2015 ER - TY - JOUR AU - Sareen, D. AU - O’Rourke, J. G. AU - Meera, P. AU - Muhammad, A. K. AU - Grant, S. AU - Simpkinson, M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Targeting RNA foci in iPSC-derived motor neurons from ALS patients with a C9ORF72 repeat expansion JO - Sci Transl Med VL - 5 ID - Sareen2013 ER - TY - JOUR AU - Xiao, S. AU - MacNair, L. AU - McGoldrick, P. AU - McKeever, P. M. AU - McLean, J. R. AU - Zhang, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - Isoform-specific antibodies reveal distinct subcellular localizations of C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis JO - Ann Neurol VL - 78 UR - https://doi.org/10.1002/ana.24469 DO - 10.1002/ana.24469 ID - Xiao2015 ER - TY - JOUR AU - Jovicic, A. AU - Mertens, J. AU - Boeynaems, S. AU - Bogaert, E. AU - Chai, N. AU - Yamada, S. B. PY - 2015 DA - 2015// TI - Modifiers of C9orf72 dipeptide repeat toxicity connect nucleocytoplasmic transport defects to FTD/ALS JO - Nat Neurosci VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/nn.4085 DO - 10.1038/nn.4085 ID - Jovicic2015 ER - TY - JOUR AU - Zeller, T. AU - Wild, P. AU - Szymczak, S. AU - Rotival, M. AU - Schillert, A. AU - Castagne, R. PY - 2010 DA - 2010// TI - Genetics and beyond--the transcriptome of human monocytes and disease susceptibility JO - PLoS One VL - 5 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0010693 DO - 10.1371/journal.pone.0010693 ID - Zeller2010 ER - TY - JOUR AU - Diekstra, F. P. AU - Saris, C. G. AU - Rheenen, W. AU - Franke, L. AU - Jansen, R. C. AU - Es, M. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Mapping of gene expression reveals CYP27A1 as a susceptibility gene for sporadic ALS JO - PLoS One VL - 7 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0035333 DO - 10.1371/journal.pone.0035333 ID - Diekstra2012 ER - TY - JOUR AU - Niblock, M. AU - Smith, B. N. AU - Lee, Y. B. AU - Sardone, V. AU - Topp, S. AU - Troakes, C. PY - 2016 DA - 2016// TI - Retention of hexanucleotide repeat-containing intron in C9orf72 mRNA: implications for the pathogenesis of ALS/FTD JO - Acta Neuropathol Commun VL - 4 UR - https://doi.org/10.1186/s40478-016-0289-4 DO - 10.1186/s40478-016-0289-4 ID - Niblock2016 ER - TY - JOUR AU - Pelechano, V. AU - Steinmetz, L. M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Gene regulation by antisense transcription JO - Nat Rev Genet VL - 14 UR - https://doi.org/10.1038/nrg3594 DO - 10.1038/nrg3594 ID - Pelechano2013 ER - TY - JOUR AU - Skourti-Stathaki, K. AU - Kamieniarz-Gdula, K. AU - Proudfoot, N. J. PY - 2014 DA - 2014// TI - R-loops induce repressive chromatin marks over mammalian gene terminators JO - Nature VL - 516 UR - https://doi.org/10.1038/nature13787 DO - 10.1038/nature13787 ID - Skourti-Stathaki2014 ER - TY - JOUR AU - O’Rourke, J. G. AU - Bogdanik, L. AU - Yanez, A. AU - Lall, D. AU - Wolf, A. J. AU - Muhammad, A. K. PY - 2016 DA - 2016// TI - C9orf72 is required for proper macrophage and microglial function in mice JO - Science VL - 351 UR - https://doi.org/10.1126/science.aaf1064 DO - 10.1126/science.aaf1064 ID - O’Rourke2016 ER - TY - JOUR AU - Behrends, C. AU - Sowa, M. E. AU - Gygi, S. P. AU - Harper, J. W. PY - 2010 DA - 2010// TI - Network organization of the human autophagy system JO - Nature VL - 466 UR - https://doi.org/10.1038/nature09204 DO - 10.1038/nature09204 ID - Behrends2010 ER - TY - JOUR AU - Zhang, Y. AU - Morgan, M. J. AU - Chen, K. AU - Choksi, S. AU - Liu, Z. G. PY - 2012 DA - 2012// TI - Induction of autophagy is essential for monocyte-macrophage differentiation JO - Blood VL - 119 UR - https://doi.org/10.1182/blood-2011-08-372383 DO - 10.1182/blood-2011-08-372383 ID - Zhang2012 ER -