Table 4 Immunohistochemical findings
From: Diagnostically important muscle pathology in DNAJB6 mutated LGMD1D
Muscle | Myotilin | α-BC | Desmin | DYS-2 | SMI-31 | TDP-43 | p62 | Ubiquitin | LAMP-2 | VCP | FHL1 | Membr prot | LC3 | HSPB8 | DNAJB6 | Ubiquilin2 | Cathepsin B | Filamin C | BAG3 | α-actinin | Teletonin | Actin | SERCA | α-tubulin | SMI310 | Proteasome | β-amyloid | APP | WIP1 | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
FF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
III-6 | VL | + | – | – | + | – | – | – | |||||||||||||||||||||||
III-8 | S | ++ | ++ | + | ++ | ++ | ++ | + | |||||||||||||||||||||||
III-12 | VL | ||||||||||||||||||||||||||||||
GLU | + | + | |||||||||||||||||||||||||||||
VL | + | + | + | + | – | – | – | ||||||||||||||||||||||||
IV-7 | GM | ++ | ++ | + | ++ | ++ | |||||||||||||||||||||||||
GM | ++ | ++ | ++ | ++ | ++ | ++ | ++ | ++ | – | ++ | – | ++ | ++ | – | – | ++ | + | – | ++ | + | – | – | – | ||||||||
IV-8 | GM | ++ | ++ | ++ | + | ++ | ++ | ++ | – | – | – | ++ | – | – | – | ++ | + | – | – | ++ | + | – | – | – | |||||||
IV-9 | VL | – | + | + | + | – | – | + | – | – | – | ||||||||||||||||||||
VL | + | + | + | – | ++ | ++ | – | ++ | + | + | – | – | – | ||||||||||||||||||
IV-10 | VL | ++ | ++ | + | + | – | + | + | – | – | |||||||||||||||||||||
VL | ++ | ++ | + | + | – | + | + | ++ | – | – | + | – | – | – | – | + | + | – | + | – | – | – | |||||||||
FF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||
III-4 | VL | – | – | ||||||||||||||||||||||||||||
III-5 | VL | – | – | – | |||||||||||||||||||||||||||
III-7 | VL | + | + | + | + | ||||||||||||||||||||||||||
FF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||
IV-1 | VL | – | ++ | – | |||||||||||||||||||||||||||
GL | ++ | ++ | ++ | + | ++ | – | |||||||||||||||||||||||||
FF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||
III-2 | VL | ++ | ++ | ++ | ++ | ++ | ++ | ++ | ++ | – | ++ | – | ++ | + | + | ++ | + | – | ++ | + | – | + | |||||||||
IV-1 | VL | + | ++ | ++ | |||||||||||||||||||||||||||
FF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||
IV-1 | VL | ++ | ++ | + | + | ++ | ++ | ++ | – | – | – | – | + | + | + | ++ | – | – | – | ||||||||||||
FF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||
IV-1 | VL | + | – | + | – | +/– | +/– | + | + | – | + | – | + | + | +/– | – | |||||||||||||||