Skip to main content

Table 2 Variants of unknown significance (Vous)

From: MotorPlex provides accurate variant detection across large muscle genes both in single myopathic patients and in pools of DNA samples

Sample ID Sex Clinical diagnosis Inheritance Histopathologic features Variant(s)
Single7 M LGMD/EDMD Rec d.f. NEB chr2:152468776 c.A11729G p.D3910G het  
NEB chr2:152495898 c.C8890T spl. p.R2964C het  
COL6A2 chr21:47552071 c.2665 C>T p.Q889X het  
Single9 M LGMD n.a. m.f. RYR1 chr19:38986923* c.6617 C>T p.T2206M het MHsr40
Single13 M CM Sp n.a. LAMA2 chr6:129687396* c.G4750G>A p.G1584S het LGMDsr41
LAMA2 chr6:129775423 c.6697G>A p.V2233I het  
NEB chr2:152506812 c.C7309T p.R2437W het  
NEB chr2:152512781 c.T6381A p.D2127E het  
Single14 F LGMD Sp d.f. COL6A3 chr2:238249316 c.C8243T p.P2748L het  
COL6A3 chr2:238289767 c.A1688G p.D563G het  
Single18 M CM n.a. n.a. HSPG2 chr1:22176684 c.7296 A>T spl. het  
HSPG2 chr1:22200473 c.3688G>A p.G1230S het  
1/18s M CM Sp c.n. RYR1 chr19:38990340 c.G7093A p.G2365R het  
RYR1 chr19:39018347* c.G10747C p.E3583Q het MHsr42
2/19s M LGMD/DCM Sp d.f. NEB chr2:152404851 c.G20128A p.V6710I het  
NEB chr2:152534216 c.C3637T p.T1213M het  
3/17s F LGMD Sp cftdm SYNE2 chr14:64407373 c.A121G p.I41V het  
4/21s M LGMD Sp d.f. MYH7 chr14:23882979* c.A5779T p.I1927F het HCMsr43
FLNC chr7:128487762 c.C4300T p.R1434C het  
5/18s M LGMD n.a. n.a. TTN chr2:179393000 c.107377+1G>A spl. het  
TTN chr2:179441932 c.C69130T p.P23044S het  
5/19s F CM n.a. n.a. TTN chr2:179439491 c.C71368T p.R23790C het  
TTN chr2:179596569 c.G17033A p.R5678Q het  
5/20s M LGMD Sp d.f. COL6a3 chr2:238283289* c.C3445T p.R1149W het AVSDsr44
COL6a3 chr2:238296516 c.C1021T p.R341C het  
NEB chr2:152476125 c.G10712C p.R3571P het  
NEB chr2:152580847 c.A539G p.K180R het  
6/21s M CM Dom cftdm SYNE1 chr6:152776709 c.C2744T p.T915I het  
SYNE2 chr14:64468677 c.C3664T p.R1222W het  
7/19s M CM Sp cftdm COL6A3 chr2:238287746* c.G2030A p.R677H het Bethlemsr45
7/21s M LGMD Sp normal TTN chr2:179500777 c.G41521A p.D13841N het  
TTN chr2:179615278 c.T11849C p.I3950T het  
8/20s F LGMD Sp d.f. COL6A3 chr2:238253701 c.C7162T p.P2388S (spl.) het  
8/21s M LGMD Sp d.f. SMCHD1 chr18:2740713 c.C3527T p.T1176I het  
10/18s F LGMD n.a. n.a. RYR chr19:39034191* c.A11798G p.Y3933C het MHsr9
10/19s F LGMD Sp d.f. RYR chr19:38990359* c.A7112G p.E2371G het MHsr31
10/21s M LGMD Sp d.f. SMCHD1 chr18:2700849 c.C1580T p.T527M het  
11/17s M LGMD Sp T1FP FHL1 chrX:135278980 c.T19C p.S7P het  
11/19s M LGMD Dom m.f. MYH2 chr17:10446451 c.A769G p.T257A het  
11/20s M LGMD Sp normal FLNC chr7:128482964 c.C2506T p.P836S het  
12/19s M LGMD Sp d.f. COL6A2 chr21:47545454 c.T1892C p.F631S het  
13/18s M CM Sp cftdm and multiminicore MYBPC2 chr11:47356715* c.C2783T p.S928L het HCMsr46
SYNE2 chr14:64447727 c.A1672C p.K558Q het  
14/21s M LGMD Sp d.f. RYR1 chr19:39076763 c.C14901G p.D4967E het  
RYR1 chr19:39076777 c.C14915T p.T4972I het  
15/20s M LGMD Sp normal LDB3 chr10:88492723 c.T2174A p.I725N het  
15/21s F CM Sp central core PHKA1 chrX:71840734 c.G1978A p.V660I het  
SYNE1 chr6:152746618 c.C5165T p.S1722L het  
SYNE2 chr14:64548224 c.A11410G p.T3804A het  
23/40s M CM n.a. c.n. TMEM43 chr3:14175304 c.C578T p.S193L het  
MYBPC3 chr11:47364189* c.G1564A p.A522T het HCMsr47
24/38s M CM Sp cftdm TTN chr2:179559591 c.G31313A p.R10438Q het  
TTN chr2:179586762 c.C22628T p.P7543L het  
FLNC chr7:128475627 c.C600T p.P200P spl. het  
24/39s M CM n.a. n.a. FLNC chr7:128492888 c.C6011T p.S2004F het  
24/41s F CM n.a. n.a. TTN chr2:179495045 c.A44204G p.N14735S het  
TTN chr2:179586756 c.G22634A p.R7545Q het  
25/40s M CM Sp nemaline FLNC chr7:128494538 c.G6799A p.V2267I het  
25/42s M CM n.a. cftdm RYR1 chr19:38986890 c.C6584T p.P2195L het  
26/39s M CM Sp core miopathy TTN chr2:179431924 c.T78935C p.L26312P het  
TTN chr2:179614124 c.A13003G p.R4335G het  
26/41s M CM n.a. n.a. DYSF chr2:71740851* c.G463A p.G155R het LGMDsr48
DYSF chr2:71827853 c.C3724T p.R1242C het  
26/42s M CM n.a. core miopathy TTN chr2:179522230 c.T38033C p.V12678A het  
TTN chr2:179527095 c.C37009T p.P12337S het  
27/39s M CM Sp cftdm COL6A1 chr21:47406897 c.C628G p.R210G het  
27/41s F CM n.a. cftdm SYNE1 chr6:152746682 c.G5001T p.A1701S (spl.) het  
SYNE2 chr14:64484328 c.G4903A p.E1635K het  
27/42s F CM n.a. multiminicores COL6A1 chr21:47406559 c.G548A p.G183D het  
MYH7 chr14:23885359 c.G4807C p.A1603P het  
DNM2 chr19:10909210 c.A1384G p.T462A het  
28/40s M CM n.a. n.a. TTN chr2:179415978 c.G91280T p.G30427V het  
TTN chr2:179415952 c.C91306T p.R30436W het  
28/41s M CM Sp d.f. COL6A1 chr21:47410893 c.G1057A p.G353S het  
29/38s M LGMD Rec d.f. COL6A2 chr21:47539756 c.G1324T p.G442W het  
COL6A2 chr21:47551934* c.G2528A p.R843Q het AVSDsr44
30/38s F CM Sp n.a. TTN chr2:179411904 c.C94348T p.R31450C het  
TTN chr2:179428049 c.G82814A p.G27604S het  
31/39s M CM Sp minicores ATP7A chrX:77301920 c.G4356C p.L1452F het  
31/40s F CM Sp cftdm PHKA1 chrX:71840734 c.G1978A p.V660I het  
31/41s M CM Sp reducing body KBTBD13 chr15:65369638 c.C485T p.T162M het  
32/40s M CM Sp T1FP TTN chr2:179583104 c.C24729A p.C8243X het  
TTN chr2:179589034 c.A21068C p.Q7023P het  
33/38s F LGMD Sp d.f. CNTN1 chr12:41337835 c.A1546G p.I516V het  
34/38s F LGMD Sp d.f. SMCHD1 chr18:2656250 c.G176T p.C59F het  
34/41s M CM n.a. m.f. COL6A2 chr21:47545473 c.C1911G p.F637L het  
35/41s M CM n.a. c.n. DYSF chr2:71730384 c.277G>A p.A93T hom  
TTN chr2:179411050 c.C95008T p.R31670X het  
36/38s M LGMD Sp d.f. SYNE1 chr6:152651958 c.C15746T p.T5249M het  
36/39s F CM Sp cftdm COL6A2 chr21:47545885 c.G2156A p.R719Q het  
CPT1B chr22:51012938 c.G767A p.R256H het  
36/40s M LGMD and DCM Sp m.f. SYNE2 chr14:64447788 c.A1733G p.K578R het  
37/38s M LGMD Sp m.f. COL6a3 chr2:238277282 c.A4824T p.R1608S het  
  1. * Already reported. For references, see Additional file 10.