Skip to main content

Table 1 List of pathogenic variants

From: MotorPlex provides accurate variant detection across large muscle genes both in single myopathic patients and in pools of DNA samples

Sample ID Sex Clinical diagnosis Inheritance Histopathologic features Variant(s)
Single1 M CM Sp c.n. DNM2 chr19:10934538* c.1856 C>G p.S619W het c.n.sr1
Single3 M LGMD Sp m.f. CAPN3 chr15:42695076* c.1621 C>T p.R541W het LGMDsr2
CAPN3 chr15:42682142* c.802-9G>A spl. het LGMDsr3
Single6 M LGMD Rec m.f. FKRP chr19:47259458 c.751G>T p.A251S het  
FKRP chr19:47259758 c.G1051C p.A351P het  
Single8 M LGMD Sp n.a. DYSF chr2:71838708 c.4119 C>A p.N1373K het  
DYSF chr2:71762413 c.1369G>A p.E457K het  
Single15 F LGMD/CM Sp d.f. SYNE2 chr14:64688329 c.663G>A p.W221X het  
Single16 M LGMD/DCM Sp d.f. SGCG chr13:23869573* c.525 delT p.F175L fsX20 hom LGMDsr4
LDB3 chr10:88446830* c.349G>A p.D117N het DCMsr5
Single19 M LGMD Sp m.f. RYR1 chr19:39062797* c.13885G>A p.V4629M het CMsr6
Single20 M LGMD/DCM Rec c.n. RYR1 chr19:39009932* c.10097G>A p.R3366H het Multiminicoresr7
RYR1 chr19:38973933* c.4711 A>G p.I1571V het MHsr8
RYR1 chr19:39034191* c.11798A>G p.Y3933C het MHsr9
RYR1 chr19:38942453 c.G1172C p.R391P het  
DES chr2:220284876* c.638 C>T p.A213V het DCM10
1/17s F CM Sp c.n. TTN chr2:179452695* c.63439G>A p.A21157T het ARVDsr11
TTN chr2:179496025 c.G43750T p.G14584X het  
TTN chr2:179392277* c.107576T>C p.M35859T het ARVDsr11
1/21s M LGMD n.a. n.a. SGCA chr17:48246607* c.739G>A p.247V>M het LGMDsr12
SGCA chr17:48245758* c.409G>A p.E137K het LGMDsr13
2/17s F CM Sp cftdm MYH7 chr14:23886406 c.T4475C p.L1492P het  
2/20s M LGMD n.a. n.a. POMT2 chr14:77745129* c.1975 C>T p.659 R>W het CMDsr14
POMT2 chr14:77769283* c.551 C>T p.T184M het LGMDsr15
3/20s F LGMD Sp cftdm TPM2 chr9:35689792* c.20_22delAGA p.7Kdel het CMsr16
4/17s M LGMD Rec c.n. ANO5 chr11:22242646* ANO5:c.191dupA p.64N>Kfs*15 hom LGMDsr17
4/18s M LGMD Sp vacuoles DNAJB6 chr7:157175006 c.413G>A p.G138E het  
5/17s M LGMD/DCM Sp m.f. MYOT chr5:137213267 c.591delTG p.199F>S fsX3 het  
5/21s M LGMD Sp c.n. CAV3 chr3:8787288* c.191C>G p.T64S het HCMsr18
6/20s M LGMD Sp d.f. ACADVL chr17:7127330* c.G1376A p.R459Q het VLCADsr19
ACADVL chr17:7128130 c.C754T p.A585V het  
7/17s M LGMD Sp m.f. CAPN3 chr15:42702843* c.2242 C>T p.R748X het LGMDsr20
CAPN3 chr15:42693952* c.1468 C>T p.R490W het LGMDsr21
7/20s F LGMD Sp d.f. LMNA chr1:156100408* c.357 C>T p.R119R (spl.) het EDMDsr22
8/19s M LGMD n.a. d.f. DNAJB6 chr7:157155959 c.C170T p.S57L het  
10/17s F CM Sp m.f. MYH7 chr14:23886518 c.G4363T p.E1455X het  
10/21s M LGMD/FSHD Dom d.f. SMCHD1 chr18:2700849* c.C1580T p.T527M het FSHDsr23
11/18s M CM Sp nemaline NEB chr2:152447860 c.6915+2T>C spl. het  
NEB chr2:152553662 c.C1470T p.D490D (spl.?) het  
12/18s F CM Sp cftdm MYH7 chr14:23882063 c.G5808C p.X1936Y het  
12/21s F LGMD Sp d.f. PYGM chr11:64519958 c.A1537G p.I513V het  
PYGM chr11:64514809* c.C2199G p.Y733X het McArdlesr24
13/20s M LGMD Rec n.a. LAMA2 chr6:129722399* c.C5476T p.R1826X het LGMDsr25
LAMA2 chr6:129571264 c.1791_1793del AGT p.598 del V het  
13/21s M LGMD Sp d.f. SGCG chr13:23898652* c.848G>A p.C283Y hom LGMDsr26
14/20s F LGMD n.a. n.a. CAPN3 chr15:42686485* c.1061T>G p.V354G het LGMDsr21
CAPN3 chr15:42689077 c.1193+2T>C spl. het  
14/18s M LGMD n.a. d.f. DMD chrX:32360366* c.G5773T p.E1925X hem Duchennesr27
15/19s M CM Sp multiminicores MYH7 chr14:23885313* c.4850_4852del p.1617 del K het Distalsr28
16/18s M LGMD Sp no alterations CAPN3 chr15:42691746* c.1250 C>T p.T417M hom LGMDsr29
16/20s M CM Sp cftdm TTN chr2:179431175 c.C79684T p.R26562X het  
TTN chr2:179526510 c.A39019T p.K13007X het  
16/21s F CM Dom n.a. TPM2 chr9:35685541* c.A382G p.K128E het CFTDsr30
23/38s M CM Sp cftdm RYR1 chr19:38959672 c.3449delG p.C1150fs het  
RYR1 chr19:38985186 c.6469G>A p.E2157K het  
RYR1 chr19:39003108* c.9457G>A p.G3153R het MHsr31
23/41s M CM Sp m.f. RYR1 chr19:38990637* c.G7304T p.R2435L hom CCDsr32
24/42s F CM n.a. n.a. ACTA1 chr1:229567867* c.G682C p.E228Q het Nemalinesr33
25/38s M CM Sp cftdm CRYAB chr11:111779520 c.A496T p.K166X het  
25/39s F CM Dom c.n. RYR1 chr19:39075614* c.14678G>A p.R4893Q het CCDsr34
25/41s F CM n.a. n.a. MYH7 chr14:23886750 c.G4315C p.A1439P het  
28/39s F CM Dom minicore MYH7 chr14:23885313* c.4850_4852del p.1617del K het Distalsr28
28/41s M CM Sp c.n. MTM1 chrX:149831996* c.C1558T p.R520X hem Myotubularsr35
29/41s F CM Rec n.a. NEB chr2:152387617 c.21628-2A>T spl. het  
NEB chr2:152541300 c.C2827T p.Q943X het  
30/42s F CM Rec cftdm RYR1 chr19:38948185* c.C1840T p.R614C het MHsr36
RYR1 chr19:38959747 c.G3523A p.E1175K het  
31/42s F CM Rec nemaline NEB chr2:152471093 c.11298_11300delTAC p.Y3766del hom  
32/41s M CM Dom c.n. MTM1 chrX:149826390 c.1150 C>T p.Q384X het  
32/42s F CM Dom minicore DNM2 chr19:10939917 c.C2252A p.T751N het  
33/41s M CM Rec nemaline NEB chr2:152370944 c.23122-2A>G spl. het  
NEB chr2:152544037 c.A2533G p.K845E het  
36/42s M CM Dom n.a. RYR1 chr19:39075629* c.T14693C p.I4898T het CCDsr37
37/39s M LGMD Sp d.f. DMD chrX:32841417* c.T328C p.W110R hem Beckersr38
37/40s F LGMD Sp n.a. SYNE2 chr14:64676751* c.C18632T p.T6211M het EDMDsr39
37/41s F CM Dom m.f. MTM1 chrX:149826390 c.1150 C>T p.Q384X het  
  1. *Already reported. For references, see Additional file 10.