Table 1 List of pathogenic variants

Single1

M

CM

Sp

c.n.

DNM2

chr19:10934538*

c.1856 C>G

p.S619W

het

c.n.^sr1

Single3

M

LGMD

Sp

m.f.

CAPN3

chr15:42695076*

c.1621 C>T

p.R541W

het

LGMD^sr2

CAPN3

chr15:42682142*

c.802-9G>A

spl.

het

LGMD^sr3

Single6

M

LGMD

Rec

m.f.

FKRP

chr19:47259458

c.751G>T

p.A251S

het

FKRP

chr19:47259758

c.G1051C

p.A351P

het

Single8

M

LGMD

Sp

n.a.

DYSF

chr2:71838708

c.4119 C>A

p.N1373K

het

DYSF

chr2:71762413

c.1369G>A

p.E457K

het

Single15

F

LGMD/CM

Sp

d.f.

SYNE2

chr14:64688329

c.663G>A

p.W221X

het

Single16

M

LGMD/DCM

Sp

d.f.

SGCG

chr13:23869573*

c.525 delT

p.F175L fsX20

hom

LGMD^sr4

LDB3

chr10:88446830*

c.349G>A

p.D117N

het

DCM^sr5

Single19

M

LGMD

Sp

m.f.

RYR1

chr19:39062797*

c.13885G>A

p.V4629M

het

CM^sr6

Single20

M

LGMD/DCM

Rec

c.n.

RYR1

chr19:39009932*

c.10097G>A

p.R3366H

het

Multiminicore^sr7

RYR1

chr19:38973933*

c.4711 A>G

p.I1571V

het

MH^sr8

RYR1

chr19:39034191*

c.11798A>G

p.Y3933C

het

MH^sr9

RYR1

chr19:38942453

c.G1172C

p.R391P

het

DES

chr2:220284876*

c.638 C>T

p.A213V

het

DCM¹⁰

1/17s

F

CM

Sp

c.n.

TTN

chr2:179452695*

c.63439G>A

p.A21157T

het

ARVD^sr11

TTN

chr2:179496025

c.G43750T

p.G14584X

het

TTN

chr2:179392277*

c.107576T>C

p.M35859T

het

ARVD^sr11

1/21s

M

LGMD

n.a.

n.a.

SGCA

chr17:48246607*

c.739G>A

p.247V>M

het

LGMD^sr12

SGCA

chr17:48245758*

c.409G>A

p.E137K

het

LGMD^sr13

2/17s

F

CM

Sp

cftdm

MYH7

chr14:23886406

c.T4475C

p.L1492P

het

2/20s

M

LGMD

n.a.

n.a.

POMT2

chr14:77745129*

c.1975 C>T

p.659 R>W

het

CMD^sr14

POMT2

chr14:77769283*

c.551 C>T

p.T184M

het

LGMD^sr15

3/20s

F

LGMD

Sp

cftdm

TPM2

chr9:35689792*

c.20_22delAGA

p.7Kdel

het

CM^sr16

4/17s

M

LGMD

Rec

c.n.

ANO5

chr11:22242646*

ANO5:c.191dupA

p.64N>Kfs*15

hom

LGMD^sr17

4/18s

M

LGMD

Sp

vacuoles

DNAJB6

chr7:157175006

c.413G>A

p.G138E

het

5/17s

M

LGMD/DCM

Sp

m.f.

MYOT

chr5:137213267

c.591delTG

p.199F>S fsX3

het

5/21s

M

LGMD

Sp

c.n.

CAV3

chr3:8787288*

c.191C>G

p.T64S

het

HCM^sr18

6/20s

M

LGMD

Sp

d.f.

ACADVL

chr17:7127330*

c.G1376A

p.R459Q

het

VLCAD^sr19

ACADVL

chr17:7128130

c.C754T

p.A585V

het

7/17s

M

LGMD

Sp

m.f.

CAPN3

chr15:42702843*

c.2242 C>T

p.R748X

het

LGMD^sr20

CAPN3

chr15:42693952*

c.1468 C>T

p.R490W

het

LGMD^sr21

7/20s

F

LGMD

Sp

d.f.

LMNA

chr1:156100408*

c.357 C>T

p.R119R (spl.)

het

EDMD^sr22

8/19s

M

LGMD

n.a.

d.f.

DNAJB6

chr7:157155959

c.C170T

p.S57L

het

10/17s

F

CM

Sp

m.f.

MYH7

chr14:23886518

c.G4363T

p.E1455X

het

10/21s

M

LGMD/FSHD

Dom

d.f.

SMCHD1

chr18:2700849*

c.C1580T

p.T527M

het

FSHD^sr23

11/18s

M

CM

Sp

nemaline

NEB

chr2:152447860

c.6915+2T>C

spl.

het

NEB

chr2:152553662

c.C1470T

p.D490D (spl.?)

het

12/18s

F

CM

Sp

cftdm

MYH7

chr14:23882063

c.G5808C

p.X1936Y

het

12/21s

F

LGMD

Sp

d.f.

PYGM

chr11:64519958

c.A1537G

p.I513V

het

PYGM

chr11:64514809*

c.C2199G

p.Y733X

het

McArdle^sr24

13/20s

M

LGMD

Rec

n.a.

LAMA2

chr6:129722399*

c.C5476T

p.R1826X

het

LGMD^sr25

LAMA2

chr6:129571264

c.1791_1793del AGT

p.598 del V

het

13/21s

M

LGMD

Sp

d.f.

SGCG

chr13:23898652*

c.848G>A

p.C283Y

hom

LGMD^sr26

14/20s

F

LGMD

n.a.

n.a.

CAPN3

chr15:42686485*

c.1061T>G

p.V354G

het

LGMD^sr21

CAPN3

chr15:42689077

c.1193+2T>C

spl.

het

14/18s

M

LGMD

n.a.

d.f.

DMD

chrX:32360366*

c.G5773T

p.E1925X

hem

Duchenne^sr27

15/19s

M

CM

Sp

multiminicores

MYH7

chr14:23885313*

c.4850_4852del

p.1617 del K

het

Distal^sr28

16/18s

M

LGMD

Sp

no alterations

CAPN3

chr15:42691746*

c.1250 C>T

p.T417M

hom

LGMD^sr29

16/20s

M

CM

Sp

cftdm

TTN

chr2:179431175

c.C79684T

p.R26562X

het

TTN

chr2:179526510

c.A39019T

p.K13007X

het

16/21s

F

CM

Dom

n.a.

TPM2

chr9:35685541*

c.A382G

p.K128E

het

CFTD^sr30

23/38s

M

CM

Sp

cftdm

RYR1

chr19:38959672

c.3449delG

p.C1150fs

het

RYR1

chr19:38985186

c.6469G>A

p.E2157K

het

RYR1

chr19:39003108*

c.9457G>A

p.G3153R

het

MH^sr31

23/41s

M

CM

Sp

m.f.

RYR1

chr19:38990637*

c.G7304T

p.R2435L

hom

CCD^sr32

24/42s

F

CM

n.a.

n.a.

ACTA1

chr1:229567867*

c.G682C

p.E228Q

het

Nemaline^sr33

25/38s

M

CM

Sp

cftdm

CRYAB

chr11:111779520

c.A496T

p.K166X

het

25/39s

F

CM

Dom

c.n.

RYR1

chr19:39075614*

c.14678G>A

p.R4893Q

het

CCD^sr34

25/41s

F

CM

n.a.

n.a.

MYH7

chr14:23886750

c.G4315C

p.A1439P

het

28/39s

F

CM

Dom

minicore

MYH7

chr14:23885313*

c.4850_4852del

p.1617del K

het

Distal^sr28

28/41s

M

CM

Sp

c.n.

MTM1

chrX:149831996*

c.C1558T

p.R520X

hem

Myotubular^sr35

29/41s

F

CM

Rec

n.a.

NEB

chr2:152387617

c.21628-2A>T

spl.

het

NEB

chr2:152541300

c.C2827T

p.Q943X

het

30/42s

F

CM

Rec

cftdm

RYR1

chr19:38948185*

c.C1840T

p.R614C

het

MH^sr36

RYR1

chr19:38959747

c.G3523A

p.E1175K

het

31/42s

F

CM

Rec

nemaline

NEB

chr2:152471093

c.11298_11300delTAC

p.Y3766del

hom

32/41s

M

CM

Dom

c.n.

MTM1

chrX:149826390

c.1150 C>T

p.Q384X

het

32/42s

F

CM

Dom

minicore

DNM2

chr19:10939917

c.C2252A

p.T751N

het

33/41s

M

CM

Rec

nemaline

NEB

chr2:152370944

c.23122-2A>G

spl.

het

NEB

chr2:152544037

c.A2533G

p.K845E

het

36/42s

M

CM

Dom

n.a.

RYR1

chr19:39075629*

c.T14693C

p.I4898T

het

CCD^sr37

37/39s

M

LGMD

Sp

d.f.

DMD

chrX:32841417*

c.T328C

p.W110R

hem

Becker^sr38

37/40s

F

LGMD

Sp

n.a.

SYNE2

chr14:64676751*

c.C18632T

p.T6211M

het

EDMD^sr39

37/41s

F

CM

Dom

m.f.

MTM1

chrX:149826390

c.1150 C>T

p.Q384X

het