Table 2 Variants of unknown significance (Vous)

Single7

M

LGMD/EDMD

Rec

d.f.

NEB

chr2:152468776

c.A11729G

p.D3910G

het

NEB

chr2:152495898

c.C8890T spl.

p.R2964C

het

COL6A2

chr21:47552071

c.2665 C>T

p.Q889X

het

Single9

M

LGMD

n.a.

m.f.

RYR1

chr19:38986923*

c.6617 C>T

p.T2206M

het

MH^sr40

Single13

M

CM

Sp

n.a.

LAMA2

chr6:129687396*

c.G4750G>A

p.G1584S

het

LGMD^sr41

LAMA2

chr6:129775423

c.6697G>A

p.V2233I

het

NEB

chr2:152506812

c.C7309T

p.R2437W

het

NEB

chr2:152512781

c.T6381A

p.D2127E

het

Single14

F

LGMD

Sp

d.f.

COL6A3

chr2:238249316

c.C8243T

p.P2748L

het

COL6A3

chr2:238289767

c.A1688G

p.D563G

het

Single18

M

CM

n.a.

n.a.

HSPG2

chr1:22176684

c.7296 A>T

spl.

het

HSPG2

chr1:22200473

c.3688G>A

p.G1230S

het

1/18s

M

CM

Sp

c.n.

RYR1

chr19:38990340

c.G7093A

p.G2365R

het

RYR1

chr19:39018347*

c.G10747C

p.E3583Q

het

MH^sr42

2/19s

M

LGMD/DCM

Sp

d.f.

NEB

chr2:152404851

c.G20128A

p.V6710I

het

NEB

chr2:152534216

c.C3637T

p.T1213M

het

3/17s

F

LGMD

Sp

cftdm

SYNE2

chr14:64407373

c.A121G

p.I41V

het

4/21s

M

LGMD

Sp

d.f.

MYH7

chr14:23882979*

c.A5779T

p.I1927F

het

HCM^sr43

FLNC

chr7:128487762

c.C4300T

p.R1434C

het

5/18s

M

LGMD

n.a.

n.a.

TTN

chr2:179393000

c.107377+1G>A

spl.

het

TTN

chr2:179441932

c.C69130T

p.P23044S

het

5/19s

F

CM

n.a.

n.a.

TTN

chr2:179439491

c.C71368T

p.R23790C

het

TTN

chr2:179596569

c.G17033A

p.R5678Q

het

5/20s

M

LGMD

Sp

d.f.

COL6a3

chr2:238283289*

c.C3445T

p.R1149W

het

AVSD^sr44

COL6a3

chr2:238296516

c.C1021T

p.R341C

het

NEB

chr2:152476125

c.G10712C

p.R3571P

het

NEB

chr2:152580847

c.A539G

p.K180R

het

6/21s

M

CM

Dom

cftdm

SYNE1

chr6:152776709

c.C2744T

p.T915I

het

SYNE2

chr14:64468677

c.C3664T

p.R1222W

het

7/19s

M

CM

Sp

cftdm

COL6A3

chr2:238287746*

c.G2030A

p.R677H

het

Bethlem^sr45

7/21s

M

LGMD

Sp

normal

TTN

chr2:179500777

c.G41521A

p.D13841N

het

TTN

chr2:179615278

c.T11849C

p.I3950T

het

8/20s

F

LGMD

Sp

d.f.

COL6A3

chr2:238253701

c.C7162T

p.P2388S (spl.)

het

8/21s

M

LGMD

Sp

d.f.

SMCHD1

chr18:2740713

c.C3527T

p.T1176I

het

10/18s

F

LGMD

n.a.

n.a.

RYR

chr19:39034191*

c.A11798G

p.Y3933C

het

MH^sr9

10/19s

F

LGMD

Sp

d.f.

RYR

chr19:38990359*

c.A7112G

p.E2371G

het

MH^sr31

10/21s

M

LGMD

Sp

d.f.

SMCHD1

chr18:2700849

c.C1580T

p.T527M

het

11/17s

M

LGMD

Sp

T1FP

FHL1

chrX:135278980

c.T19C

p.S7P

het

11/19s

M

LGMD

Dom

m.f.

MYH2

chr17:10446451

c.A769G

p.T257A

het

11/20s

M

LGMD

Sp

normal

FLNC

chr7:128482964

c.C2506T

p.P836S

het

12/19s

M

LGMD

Sp

d.f.

COL6A2

chr21:47545454

c.T1892C

p.F631S

het

13/18s

M

CM

Sp

cftdm and multiminicore

MYBPC2

chr11:47356715*

c.C2783T

p.S928L

het

HCM^sr46

SYNE2

chr14:64447727

c.A1672C

p.K558Q

het

14/21s

M

LGMD

Sp

d.f.

RYR1

chr19:39076763

c.C14901G

p.D4967E

het

RYR1

chr19:39076777

c.C14915T

p.T4972I

het

15/20s

M

LGMD

Sp

normal

LDB3

chr10:88492723

c.T2174A

p.I725N

het

15/21s

F

CM

Sp

central core

PHKA1

chrX:71840734

c.G1978A

p.V660I

het

SYNE1

chr6:152746618

c.C5165T

p.S1722L

het

SYNE2

chr14:64548224

c.A11410G

p.T3804A

het

23/40s

M

CM

n.a.

c.n.

TMEM43

chr3:14175304

c.C578T

p.S193L

het

MYBPC3

chr11:47364189*

c.G1564A

p.A522T

het

HCM^sr47

24/38s

M

CM

Sp

cftdm

TTN

chr2:179559591

c.G31313A

p.R10438Q

het

TTN

chr2:179586762

c.C22628T

p.P7543L

het

FLNC

chr7:128475627

c.C600T

p.P200P spl.

het

24/39s

M

CM

n.a.

n.a.

FLNC

chr7:128492888

c.C6011T

p.S2004F

het

24/41s

F

CM

n.a.

n.a.

TTN

chr2:179495045

c.A44204G

p.N14735S

het

TTN

chr2:179586756

c.G22634A

p.R7545Q

het

25/40s

M

CM

Sp

nemaline

FLNC

chr7:128494538

c.G6799A

p.V2267I

het

25/42s

M

CM

n.a.

cftdm

RYR1

chr19:38986890

c.C6584T

p.P2195L

het

26/39s

M

CM

Sp

core miopathy

TTN

chr2:179431924

c.T78935C

p.L26312P

het

TTN

chr2:179614124

c.A13003G

p.R4335G

het

26/41s

M

CM

n.a.

n.a.

DYSF

chr2:71740851*

c.G463A

p.G155R

het

LGMD^sr48

DYSF

chr2:71827853

c.C3724T

p.R1242C

het

26/42s

M

CM

n.a.

core miopathy

TTN

chr2:179522230

c.T38033C

p.V12678A

het

TTN

chr2:179527095

c.C37009T

p.P12337S

het

27/39s

M

CM

Sp

cftdm

COL6A1

chr21:47406897

c.C628G

p.R210G

het

27/41s

F

CM

n.a.

cftdm

SYNE1

chr6:152746682

c.G5001T

p.A1701S (spl.)

het

SYNE2

chr14:64484328

c.G4903A

p.E1635K

het

27/42s

F

CM

n.a.

multiminicores

COL6A1

chr21:47406559

c.G548A

p.G183D

het

MYH7

chr14:23885359

c.G4807C

p.A1603P

het

DNM2

chr19:10909210

c.A1384G

p.T462A

het

28/40s

M

CM

n.a.

n.a.

TTN

chr2:179415978

c.G91280T

p.G30427V

het

TTN

chr2:179415952

c.C91306T

p.R30436W

het

28/41s

M

CM

Sp

d.f.

COL6A1

chr21:47410893

c.G1057A

p.G353S

het

29/38s

M

LGMD

Rec

d.f.

COL6A2

chr21:47539756

c.G1324T

p.G442W

het

COL6A2

chr21:47551934*

c.G2528A

p.R843Q

het

AVSD^sr44

30/38s

F

CM

Sp

n.a.

TTN

chr2:179411904

c.C94348T

p.R31450C

het

TTN

chr2:179428049

c.G82814A

p.G27604S

het

31/39s

M

CM

Sp

minicores

ATP7A

chrX:77301920

c.G4356C

p.L1452F

het

31/40s

F

CM

Sp

cftdm

PHKA1

chrX:71840734

c.G1978A

p.V660I

het

31/41s

M

CM

Sp

reducing body

KBTBD13

chr15:65369638

c.C485T

p.T162M

het

32/40s

M

CM

Sp

T1FP

TTN

chr2:179583104

c.C24729A

p.C8243X

het

TTN

chr2:179589034

c.A21068C

p.Q7023P

het

33/38s

F

LGMD

Sp

d.f.

CNTN1

chr12:41337835

c.A1546G

p.I516V

het

34/38s

F

LGMD

Sp

d.f.

SMCHD1

chr18:2656250

c.G176T

p.C59F

het

34/41s

M

CM

n.a.

m.f.

COL6A2

chr21:47545473

c.C1911G

p.F637L

het

35/41s

M

CM

n.a.

c.n.

DYSF

chr2:71730384

c.277G>A

p.A93T

hom

TTN

chr2:179411050

c.C95008T

p.R31670X

het

36/38s

M

LGMD

Sp

d.f.

SYNE1

chr6:152651958

c.C15746T

p.T5249M

het

36/39s

F

CM

Sp

cftdm

COL6A2

chr21:47545885

c.G2156A

p.R719Q

het

CPT1B

chr22:51012938

c.G767A

p.R256H

het

36/40s

M

LGMD and DCM

Sp

m.f.

SYNE2

chr14:64447788

c.A1733G

p.K578R

het

37/38s

M

LGMD

Sp

m.f.

COL6a3

chr2:238277282

c.A4824T

p.R1608S

het